在整個發(fā)育、生命和衰老過程中，所有人類細胞都會積累突變，導致所謂的嵌合現(xiàn)象，即同一個人的不同細胞具有不同的 DNA 序列或基因組成。
馬賽克現(xiàn)象發(fā)生在每個人身上，但大多不引人注意。然而，如果異常細胞的數(shù)量開始超過正常細胞，就會導致疾病。當嵌合體中出現(xiàn)的人的精子或卵子細胞中，基因突變可能會影響男人還是女人的突變和后代。
在 2021 年 8 月 12 日發(fā)表在Cell 上的一項研究中，來自 Rady 兒童基因組醫(yī)學研究所和加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院的研究人員描述了一種觀察和計數(shù)這些突變的新方法，并使用這些數(shù)據(jù)來預測可能的影響這些突變對未來的孩子。
值得注意的是，他們報告說，每 15 名男性中就有 1 人可能在其精子中攜帶可能對其后代產生不利影響的突變。
先前的研究表明，老年男性在其子女中患某些疾病的風險更高，例如自閉癥譜系障礙(ASD) 和某些形式的先天缺陷。在最新的研究中，研究人員比較了老年男性和年輕男性的精子，以確定突變的任何差異。
他們發(fā)現(xiàn)可檢測的突變在數(shù)量上沒有差異，這表明這些突變會在后代中產生穩(wěn)定的疾病風險。研究結果還表明，與年齡相關的突變似乎最有可能出現(xiàn)在單個精子細胞中，這些細胞發(fā)生在目前的檢測水平以下。
“我們早期的研究告訴我們，精子突變是導致自閉癥和癲癇等疾病的原因，但對沒有家族病史的男性的影響是完全未知的，”資深作者、醫(yī)學博士、神經科學拉迪教授約瑟夫格里森說在加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院和 Rady 兒童基因組醫(yī)學研究所神經科學研究主任。
研究人員使用最先進的機器學習工具，在整個基因組中對多個樣本中的精子進行了數(shù)百次測序，以發(fā)現(xiàn)僅出現(xiàn)在一小部分細胞中的突變。
“我們發(fā)現(xiàn)，男性的每次射精平均有 30 個突變，”共同第一作者、格里森實驗室的博士后學者楊曉旭博士說。“幾乎所有這些都是在 6 到 12 個月的連續(xù)采樣中發(fā)現(xiàn)的，而大多數(shù)突變在唾液或血液樣本中完全不存在。”楊說，這些數(shù)據(jù)表明突變僅限??于精子細胞，也驗證了他們的檢測方法。
“令人驚訝的是，”共同第一作者、科羅拉多大學醫(yī)學院兒科臨床遺傳學和新陳代謝助理教授、格里森實驗室前博士后學者 Martin Breuss 博士說，“舊年輕男性在突變方面幾乎沒有差異，這告訴我們這些突變很可能發(fā)生在父親還是胚胎的時候，在那里，突變可能在男人生孩子之前未被發(fā)現(xiàn)。”
標簽： 人類精子
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