研究發(fā)現(xiàn)健康新生兒的基因組測(cè)序不會(huì)破壞家庭動(dòng)態(tài)

基因組測(cè)序可以揭示一個(gè)人一生中特定健康狀況的風(fēng)險(xiǎn)。一些人認(rèn)為這些測(cè)試應(yīng)該在所有新生兒出生時(shí)進(jìn)行，以解決生命早期的疾病風(fēng)險(xiǎn)，而另一些人則擔(dān)心這種方法，包括這些信息可能會(huì)給家庭帶來過度的痛苦。

作為BabySeq項(xiàng)目的一部分，由貝勒醫(yī)學(xué)院、哈佛醫(yī)學(xué)院、布萊根婦女醫(yī)院和波士頓兒童醫(yī)院的一個(gè)團(tuán)隊(duì)領(lǐng)導(dǎo)的研究人員研究了將基因組測(cè)序整合到新生兒臨床護(hù)理中的心理社會(huì)影響。今天發(fā)表在JAMA Pediatrics雜志上的結(jié)果表明，基因組測(cè)序不會(huì)對(duì)嬰兒出生后第一年的家庭產(chǎn)生負(fù)面影響，即使將單基因疾病風(fēng)險(xiǎn)或攜帶者狀態(tài)發(fā)現(xiàn)返回給家庭。

BabySeq 項(xiàng)目是首個(gè)同類隨機(jī)臨床試驗(yàn)，旨在研究如何最好地在臨床新生兒醫(yī)學(xué)中使用基因組學(xué)。該研究招募了來自波士頓學(xué)術(shù)醫(yī)院的健康嬰兒托兒所和新生兒重癥監(jiān)護(hù)室的 325 名嬰兒和家庭。一半的新生兒被分配到一個(gè)控制組，并接受了國家規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)新生兒篩查和家族史報(bào)告。另一半收到相同的篩選和報(bào)告，加上全外顯子組測(cè)序，對(duì)近 1,000 個(gè)基因進(jìn)行全面解讀和返回。測(cè)序?qū)ふ遗c兒童發(fā)病條件的遺傳風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的變異，以及一些高度可操作的成人發(fā)病條件。還對(duì)親本 DNA 進(jìn)行了測(cè)序，以確定這些變異是否是遺傳的。

JAMA Pediatrics 研究通過查看對(duì)親子關(guān)系、父母心理困擾和父母彼此關(guān)系的影響，重點(diǎn)關(guān)注該測(cè)試的社會(huì)心理影響。父母在出生后大約一年半的時(shí)間里完成了測(cè)量這些領(lǐng)域的調(diào)查。盡管研究組和對(duì)照組之間的細(xì)微差異出現(xiàn)在不同的時(shí)間點(diǎn)，但結(jié)果并未顯示隨時(shí)間推移對(duì)家庭影響的有意義的差異。研究人員還發(fā)現(xiàn)，與對(duì)照組相比，研究組的自責(zé)和伴侶責(zé)任較低，這可能是因?yàn)闇y(cè)序信息提供了一定程度的安心。

“先前的研究表明，成年人在獲得有關(guān)他們自己的基因組信息時(shí)通常不會(huì)受到負(fù)面的心理影響;貝勒醫(yī)學(xué)倫理與健康政策中心助理教授、該研究的共同第一作者Stacey Pereira 博士說：“但是，這將如何影響父母和家庭單位，因?yàn)樗麄冎皼]有探索過有關(guān)新生兒的信息。”與哈德利史密斯博士一起學(xué)習(xí)，也與貝勒中心一起學(xué)習(xí)。“我們很自豪我們的工作有助于更全面地了解新生兒基因組測(cè)序的影響。”

“這項(xiàng)研究的獨(dú)特之處在于，它看起來在一定程度上對(duì)看似健康的嬰兒存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)，”該研究的通訊作者、BabySeq 項(xiàng)目的聯(lián)合首席研究員、生物醫(yī)學(xué)倫理學(xué)教授 Leon Jaworski 教授Amy McGuire 博士說。貝勒醫(yī)學(xué)倫理與健康政策中心主任。“有些人擔(dān)心，如果父母知道他們看似健康的孩子在童年或成年后期有患病的風(fēng)險(xiǎn)，他們會(huì)經(jīng)歷更多的焦慮或改變他們與孩子的關(guān)系。隨著我們繼續(xù)探索潛在的風(fēng)險(xiǎn)和收益，以及與明顯健康的人的預(yù)防性排序相關(guān)的倫理和公平問題，家庭單位沒有痛苦是一個(gè)令人鼓舞的跡象。”

研究人員指出，他們的研究主要由歐洲血統(tǒng)和富裕、受過教育的家庭的志愿者組成。這個(gè)志愿者團(tuán)體可能更愿意接受基因信息。接下來，BabySeq 項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)將尋求將他們的研究擴(kuò)展到更大、更多樣化的人群。研究人員還希望對(duì)家庭進(jìn)行更長(zhǎng)時(shí)間的跟蹤，以了解長(zhǎng)期影響。

“我們正在收集關(guān)于將基因組測(cè)序納入常規(guī)新生兒護(hù)理的第一個(gè)可靠數(shù)據(jù)，”研究作者、BabySeq 的首席研究員、哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)教授和布萊根婦女醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Robert C. Green 博士說。“我們現(xiàn)在已經(jīng)證明，這些信息可以通過早期干預(yù)在醫(yī)學(xué)上有益，并且不會(huì)破壞親子關(guān)系，我們正在進(jìn)行的分析正在衡量基因組測(cè)序的經(jīng)濟(jì)影響。這種類型的研究對(duì)于確定整個(gè)生命周期中預(yù)防性基因組醫(yī)療保健的最佳實(shí)踐至關(guān)重要。”

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