美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的遺傳病，其特征是大腦、心臟和面部特征發(fā)育遲緩和畸形。因缺乏連鎖特異性去泛素化而被命名為link胚胎缺陷綜合征，這種去泛素化是由OTUD5基因突變引起的，它干擾了胚胎發(fā)育的關(guān)鍵分子步驟。結(jié)果表明，新發(fā)現(xiàn)的途徑可能對(duì)人類發(fā)育至關(guān)重要，也可能是其他疾病在出生時(shí)的基礎(chǔ)。這些信息將幫助科學(xué)家更好地了解常見和罕見疾病，并改善患者護(hù)理。結(jié)果公布于2021年1月20日《科學(xué)進(jìn)展》。
“只有通過美國國立衛(wèi)生研究院遺傳學(xué)家、發(fā)育生物學(xué)家和生物化學(xué)家的團(tuán)隊(duì)合作，才能發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致連鎖綜合征障礙的神經(jīng)發(fā)育途徑?！盢IDCR)和主要作者?！斑@種合作提供了一個(gè)機(jī)會(huì)，可以確定疾病可能的遺傳原因，然后采取進(jìn)一步措施，準(zhǔn)確定義被破壞并導(dǎo)致疾病的細(xì)胞事件的順序?！?
該項(xiàng)目始于美國國家人類基因組研究所(NHGRI)丹卡斯特納博士實(shí)驗(yàn)室的臨床研究員大衛(wèi)貝克博士，他是第一批作者之一。咨詢有嚴(yán)重出生缺陷(包括腦、顱面骨、心臟和尿路異常)的男嬰。深入檢查兄弟姐妹及其家庭成員的基因組，結(jié)合遺傳生物信息學(xué)分析，發(fā)現(xiàn)OTUD5基因突變可能是本病的病因。通過與研究類似問題的其他研究人員的接觸，貝克發(fā)現(xiàn)另外7名年齡在1至14歲的男性與第一名患者有共同的癥狀，OTUD5基因有不同的突變。
該基因包含制造OTUD5酶的指令，otu D5酶與泛素化有關(guān)，泛素化是改變蛋白質(zhì)以改變其功能的過程。泛素在調(diào)節(jié)細(xì)胞命運(yùn)中起著重要作用，這表明干細(xì)胞在胚胎發(fā)育的早期就成為特定的細(xì)胞類型。
貝克說：“根據(jù)基因證據(jù)，我確定OTUD5的突變會(huì)導(dǎo)致這種疾病，但我不知道這種酶在突變后會(huì)如何引起我們患者的癥狀?！薄耙虼?，我們尋求與沃納博士的團(tuán)隊(duì)合作，該團(tuán)隊(duì)專門研究生物化學(xué)，以了解OTUD5等酶的功能?！?
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