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線粒體突變?cè)黾幽行曰继悄虿〉娘L(fēng)險(xiǎn)

導(dǎo)讀 一項(xiàng)關(guān)于人群中二型糖尿病糖尿病(T2D)的新研究發(fā)現(xiàn)了以前未知的遺傳變異,這使得男性攜帶者患該疾病及其發(fā)病機(jī)制的風(fēng)險(xiǎn)更高。在久坐人群中

一項(xiàng)關(guān)于人群中二型糖尿病糖尿病(T2D)的新研究發(fā)現(xiàn)了以前未知的遺傳變異,這使得男性攜帶者患該疾病及其發(fā)病機(jī)制的風(fēng)險(xiǎn)更高。在久坐人群中,這種變體的影響最為明顯。攜帶這種病毒的人的T2D率比不攜帶這種病毒的久坐者高65%。

由天下大學(xué)富井富一教授領(lǐng)導(dǎo)的南天大學(xué)和同事的研究人員發(fā)現(xiàn),男性中有害腹部脂肪和具有特定線粒體基因變異的T2D的發(fā)病率較高。這種變異體只在東亞人群中發(fā)現(xiàn),存在于線粒體肽MOTS-c的位點(diǎn),在人和小鼠的數(shù)據(jù)中已經(jīng)表明,這種變異體可以阻止MOTS-c的正常產(chǎn)生,降低運(yùn)動(dòng)對(duì)人體的有益作用——模擬肽通常起到防止體重增加和使代謝正常化的作用。此外,有害變異體的載體分泌高水平的生物非活性形式的肽,試圖彌補(bǔ)它們的缺陷。

這一發(fā)現(xiàn)發(fā)表在1月19日的《衰老》雜志上,也表明每天適度到劇烈的體力活動(dòng)可以抵消突變等位基因?qū)е碌娘L(fēng)險(xiǎn)增加。研究人員表示,這強(qiáng)調(diào)了基因-環(huán)境相互作用的力量,以及運(yùn)動(dòng)在預(yù)防疾病中的作用。

南加州大學(xué)倫納德戴維斯學(xué)院的研究助理教授和合著者蘇-金正說(shuō):“我們的研究表明,具有這種特定突變的個(gè)體可以通過(guò)鍛煉來(lái)改變他們的遺傳風(fēng)險(xiǎn)?!备钊氲亓私膺@種遺傳變異的影響將為制定體育活動(dòng)策略提供基礎(chǔ),以最大限度地發(fā)揮T2D運(yùn)動(dòng)的益處。"

這項(xiàng)研究也為為什么T2D在東亞人口中更常見(jiàn)提供了一個(gè)可能的解釋。據(jù)估計(jì),7-10%的東亞人攜帶這種變體,研究小組認(rèn)為,他們的結(jié)果可以推廣到其他東亞人,包括韓國(guó)人和朝鮮人。根據(jù)國(guó)際糖尿病聯(lián)盟的數(shù)據(jù),全球近40%的T2D病例來(lái)自中國(guó)、韓國(guó)和。

老年學(xué)、醫(yī)學(xué)和生物科學(xué)教授平查斯科恩說(shuō):“這一點(diǎn)特別值得注意,因?yàn)楸M管東亞人的平均體重指數(shù)(身體質(zhì)量指數(shù))低于高加索人,但他們對(duì)T2D更敏感?!?。倫納德戴維斯,南加州大學(xué)院長(zhǎng)?!斑@些結(jié)果不僅使我們能夠更好地理解線粒體基因變異是如何導(dǎo)致疾病的,還能洞察到開(kāi)發(fā)基于藥物的精確療法來(lái)治療疾病,包括用模擬其效果的藥物替代有缺陷的肽?!?

這些發(fā)現(xiàn)是男性特有的。這種變化不會(huì)影響人類或老鼠數(shù)據(jù)中的雌性。研究人員推測(cè),這是由于線粒體肽和激素之間的相互作用,但其機(jī)制仍不清楚。

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