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南非科薩精神分裂癥的遺傳分析

1月31日,《科學》雜志將發(fā)表南非首例精神分裂癥遺傳分析,這是一個非洲祖先群體。一個國際科學家小組進行了這項研究。

對精神分裂癥的研究是在科薩的人群中進行的,因為非洲是所有人的出生地,但祖籍非洲的人群很少成為基因研究的重點??扑_人沒有異常高的精神分裂癥風險。

非洲對遺產的研究相對缺乏,這是理解人類遺傳學的一大空白。在人類起源于第一個現(xiàn)代人之后,人類進化的幾乎99%發(fā)生在大約5萬到10萬年前的非洲,然后才從非洲遷移到歐洲和亞洲。由于非洲缺乏研究,我們對人類適應和人類疾病的了解缺乏許多代人的遺傳史。

科薩人的歷史可以追溯到幾個世紀前,當時說班圖語的人從東非大湖區(qū)遷移到南非??扑_人現(xiàn)在生活在整個南非,是東開普省最大的人口群體。

精神分裂癥影響全球約1%的人,是世界上導致殘疾的主要原因之一。這項研究表明,與沒有嚴重精神疾病的科薩人相比,患有精神分裂癥的科薩人更容易攜帶罕見的破壞性基因突變。

這些患者中被罕見破壞性突變破壞的許多基因與大腦突觸的組織和功能有關。突觸協(xié)調被稱為神經元的大腦神經細胞之間的交流。突觸的組織和刺激最終負責學習、記憶和大腦功能。

這項研究中確定的基因和途徑有助于每個人理解精神分裂癥,并為設計更有效的治療方法提供了潛在的機制。

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