聽力損失與至少 100 個(gè)不同基因的突變有關(guān)，但高達(dá) 16% 的遺傳性聽力損失可以追溯到一個(gè)基因，即STRC，它是第二個(gè)最常見的遺傳原因。波士頓兒童醫(yī)院開發(fā)的首創(chuàng)基因治療技術(shù)成功地取代了內(nèi)耳中的突變蛋白立體纖毛素，并逆轉(zhuǎn)了小鼠的嚴(yán)重聽力損失——有時(shí)恢復(fù)到正常聽力水平。研究結(jié)果于 12 月 15 日發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》雜志上。
波士頓兒童醫(yī)院耳鼻喉科和神經(jīng)科的科學(xué)家、該研究的高級(jí)研究員杰弗里霍爾特博士說，這項(xiàng)技術(shù)也可以用于治療基因非常大的其他情況。
該團(tuán)隊(duì)現(xiàn)在將測(cè)試該技術(shù)是否適用于人類立體纖毛素基因，并在來自STRC聽力損失患者的培養(yǎng)皿中的人類內(nèi)耳細(xì)胞中進(jìn)行測(cè)試。如果基因療法能在組織水平上恢復(fù)聽覺功能，霍爾特希望向 FDA 申請(qǐng)?jiān)谌梭w中進(jìn)行測(cè)試的許可。
恢復(fù)聯(lián)系
要聽到聲音，內(nèi)耳中的感覺毛細(xì)胞必須與耳朵的蓋膜接觸，蓋膜會(huì)響應(yīng)聲音而振動(dòng)，然后將這些振動(dòng)轉(zhuǎn)換為發(fā)送到大腦的信號(hào)。立體纖毛蛋白充當(dāng)支架，幫助毛細(xì)胞微絨毛以有組織的束形式站在一起，以便它們的尖端可以接觸膜。
“如果立體纖毛素發(fā)生突變，你就沒有這種接觸，所以毛細(xì)胞不會(huì)受到適當(dāng)?shù)拇碳ぃ?rdquo;霍爾特說。“但重要的是，毛細(xì)胞仍然保持功能，因此它們可以接受基因治療。我們認(rèn)為這將為治療提供一個(gè)廣闊的機(jī)會(huì)窗口——從嬰兒到聽力損失的成年人。”
創(chuàng)造一種新的基因療法
為了提供健康的立體纖毛素基因，該團(tuán)隊(duì)使用了一種有效靶向毛細(xì)胞的合成腺相關(guān)病毒 (AAV)
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