1873 年，俄羅斯醫(yī)生 J. von Rusitzky 在一名患者身上發(fā)現(xiàn)了八種不同類型的骨髓腫瘤后，創(chuàng)造了“多發(fā)性骨髓瘤”一詞。近 150 年后，使用先進(jìn)的細(xì)胞測序技術(shù)和最先進(jìn)的成像技術(shù)，羅斯威爾公園綜合癌癥中心的研究人員為這一發(fā)現(xiàn)提供了分子和生物學(xué)解釋，發(fā)現(xiàn)不同的骨髓瘤克隆可以存在于一個單一的并將骨髓瘤細(xì)胞中這些不同的遺傳變化與骨髓瘤骨病的發(fā)展聯(lián)系起來。
多發(fā)性骨髓瘤是漿細(xì)胞的癌癥，漿細(xì)胞是一種存在于骨髓中的白細(xì)胞，可產(chǎn)生抗體來抵抗感染。在骨髓瘤患者中，漿細(xì)胞增殖過快，擠出健康細(xì)胞并導(dǎo)致稱為溶骨性病變的骨損傷疼痛區(qū)域。然而，為什么多發(fā)性骨髓瘤患者體內(nèi)的癌細(xì)胞會在身體的某些部位引起使人衰弱的骨病，而其他部位卻不受影響，多年來一直不為人知。
在第一個此類前瞻性臨床試驗(yàn)中，一個多學(xué)科合作團(tuán)隊(duì)，包括骨髓瘤主任 Jens Hillengass 醫(yī)學(xué)博士和 Roswell Park 移植與細(xì)胞治療名譽(yù)主任 Philip McCarthy 醫(yī)學(xué)博士，揭示了巨大的通過單細(xì)胞RNA測序和骨髓瘤骨病變的圖像引導(dǎo)活檢相結(jié)合，復(fù)發(fā)/難治性或新診斷的多發(fā)性骨髓瘤患者的空間異質(zhì)性。這項(xiàng)研究于 2 月 10 日發(fā)表在Nature Communications上，將惡性、致病漿細(xì)胞的積累與骨髓瘤骨病的發(fā)展聯(lián)系起來，為可能改變疾病診斷方式的多發(fā)性骨髓瘤的長期問題提供了答案，治療。
“我們的多學(xué)科方法揭示了有關(guān)多發(fā)性骨髓瘤空間和時間異質(zhì)性的重要信息，”該研究的資深作者 Hillengass 博士指出。“我們發(fā)現(xiàn)骨髓瘤細(xì)胞在單個患者的單細(xì)胞水平上表現(xiàn)出差異，無論是在骨髓的不同區(qū)域還是隨著時間的推移。”
為了確認(rèn)多發(fā)性骨髓瘤的診斷，癌癥專家通常會在沒有影像技術(shù)指導(dǎo)的情況下從髂嵴(髖骨)進(jìn)行骨髓活檢。在這項(xiàng)前瞻性臨床試驗(yàn)中，Roswell Park 的專家使用最先進(jìn)的全身成像 (PET/CT) 不僅對 10 名癥狀性多發(fā)性骨髓瘤患者的髂嵴進(jìn)行活檢，而且對骨髓瘤骨病變進(jìn)行了識別和活檢(7新診斷的癌癥和 3 例復(fù)發(fā)/難治性疾病)。
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