在兩項(xiàng)重疊研究中，由加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的多元化研究小組深入研究了兒童非酒精性脂肪肝 (NAFLD) 的遺傳起源，描述了多種基因變異(包括一些以前未知的)導(dǎo)致患 NAFLD 的風(fēng)險(xiǎn)和與肝病嚴(yán)重程度相關(guān)的基因變異。
該研究結(jié)果發(fā)表在 2022 年 6 月 25 日的《肝病學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。
NAFLD 是一種肝細(xì)胞不適當(dāng)?shù)貎?chǔ)存大滴脂肪的疾病，這會(huì)干擾肝臟的正常功能。它可以發(fā)展為肝臟炎癥和一種稱為非酒精性脂肪性肝炎 (NASH) 的疾病，然后發(fā)展為肝硬化和肝癌。
美國肝臟基金會(huì)估計(jì)，美國所有兒童中有 10% 患有 NAFLD，而且由于他們一生中大部分時(shí)間都患有這種疾病，因此他們患并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)更大，例如年輕時(shí)需要進(jìn)行肝移植。小兒 NAFLD 還與心血管疾病、2 型糖尿病和成人死亡率的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。
過去的研究已經(jīng)確定了與 DNA 序列中的單點(diǎn)相關(guān)的 NAFLD 的一些個(gè)體基因組變異，稱為單核苷酸多態(tài)性或 SNP。然而，這項(xiàng)工作受到了限制。這項(xiàng)被稱為肥胖相關(guān)肝脂肪遺傳學(xué)(GOALS)的新研究旨在更深入、更廣泛地探索兒童中相關(guān)的 SNP。
在第一項(xiàng)評(píng)估 NAFLD 傳播遺傳風(fēng)險(xiǎn)的研究中，研究人員觀察了 252 個(gè)家庭三人組(經(jīng)活檢證實(shí)為 NAFLD 的母親、父親和孩子)。其次，研究人員檢查了 822 名經(jīng)活檢證實(shí)為 NAFLD 的兒童，以研究 SNP 與疾病嚴(yán)重程度的關(guān)系。
作者證實(shí)，PNPLA3 基因與 NAFLD 的最大風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)?；?TM6SF2 中的不同 SNP與 NAFLD 兒童中儲(chǔ)存脂肪滴的肝細(xì)胞百分比密切相關(guān)。
“我們知道 NAFLD 是一種遺傳疾病?，F(xiàn)在，感謝參與 GOALS 的數(shù)百名兒童和家庭，我們能夠填寫有關(guān)哪些基因?qū)е?NAFLD 以及哪些基因?qū)е录膊〉膰?yán)重程度的關(guān)鍵細(xì)節(jié)為單個(gè)孩子，”資深作者、加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院兒科教授、圣地亞哥拉迪兒童醫(yī)院脂肪肝診所主任、醫(yī)學(xué)博士 Jeffrey Schwimmer 說。
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