費城兒童醫(yī)院 (CHOP) 的研究人員已經確定了幾種與非染色體先天缺陷(如先天性心臟病和中樞神經系統缺陷)兒童患癌癥風險增加相關的遺傳變異。雖然患癌癥的風險不如有染色體先天缺陷的兒童高，但明顯高于完全沒有先天缺陷的兒童，研究結果可能為這些未被充分研究的患者的早期發(fā)現提供依據。
研究結果最近發(fā)表在《生物標志物研究》雜志上。
有先天缺陷的兒童更容易患癌癥，而且患癌癥的風險增加會持續(xù)到成年期。先前的研究表明，患有唐氏綜合癥和克氏綜合征等染色體先天缺陷的兒童被診斷出患有癌癥的可能性是沒有任何先天缺陷的兒童的 11 倍以上。然而，患有非染色體先天缺陷的兒童被診斷出患有癌癥的可能性是沒有先天缺陷的兒童的 2.5 倍。在美國，每年每 33 名新生兒中就有 1 人出現任何類型的先天缺陷，這種增加的風險會影響大量兒童。
尚未對非染色體出生缺陷的潛在遺傳學進行詳細研究。CHOP 應用基因組學中心 (CAG) 的研究人員希望確定哪些分子機制在起作用，并可能確定可能導致早期識別這些患者癌癥的遺傳線索。
“作為 Gabriella Miller Kids First 項目的一部分，我們匯集了最大的兒童兒科腫瘤學和出生缺陷項目之一，這有助于揭示對兒童癌癥和結構性出生缺陷的新見解，”醫(yī)學博士 Hakon Hakonarson 說。 ., CHOP 的 CAG 主任和該研究的資深作者。“通過這種合作關系，我們試圖根據我們在本研究中確定的突變來確定功能性分子途徑。”
在這項研究中，研究人員使用了從兒童第一數據資源中心獲得的 1,653 名無染色體異常個體的血液樣本全基因組測序獲得的數據。這些樣本包括 541 名出生缺陷先證者——家庭中第一個接受遺傳咨詢或疾病遺傳風險檢測的人——至少患有一種惡性腫瘤，767 名出生缺陷先證者沒有惡性腫瘤，以及 345 名健康家庭成員是上述先證者的父母或兄弟姐妹。此外，一旦識別出變異，來自數據資源中心之外的 40 名出生缺陷先證者(包括 25 名至少患有一種癌癥的患者)的全基因組測序數據被用于進一步驗證該研究。
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