根據(jù) 12 月 3 日至 7 日在芝加哥舉行的美國(guó)癲癇協(xié)會(huì)年會(huì)上發(fā)表的一項(xiàng)研究，對(duì)于患有不明原因的嬰兒或兒童發(fā)作癲癇癥的個(gè)體，進(jìn)行基因檢測(cè)以進(jìn)行基因診斷可能會(huì)影響醫(yī)療護(hù)理和預(yù)后。
來(lái)自波士頓兒童醫(yī)院的醫(yī)學(xué)博士 Isabel Haviland 及其同事評(píng)估了基因診斷對(duì)一組嬰兒或兒童期癲癇患者的個(gè)體化醫(yī)療影響。該分析包括 152 名臨床診斷為遺傳性癲癇的人(46% 為女性;中位發(fā)病年齡為 6 個(gè)月)，他們?cè)?2012 年至 2019 年期間接受了下一代測(cè)序。
研究人員發(fā)現(xiàn)，基因診斷對(duì) 72% 患者的至少一個(gè)類(lèi)別和 34% 的不止一個(gè)類(lèi)別的醫(yī)療管理有直接影響。在將近一半的人 (45%) 中，治療受到影響，包括對(duì)抗癲癇藥物選擇的影響 (36%)、疾病特異性維生素或代謝治療的使用 (7%)、藥物的標(biāo)簽外使用 (3%) )，以及對(duì)基因特異性臨床試驗(yàn)的討論 (10%)。此外，近一半 (48%) 的人的護(hù)理協(xié)調(diào)受到影響，包括疾病相關(guān)特征的監(jiān)測(cè)、特定疾病的診斷測(cè)試以及轉(zhuǎn)診至專(zhuān)家或特定疾病的多學(xué)科診所。
“在我們的研究中，基因診斷影響了近四分之三的兒童的醫(yī)療管理，”哈維蘭在一份聲明中說(shuō)。“大約三分之二的小兒癲癇是不明原因的，應(yīng)該在這些病例中提供基因檢測(cè)，因?yàn)檫@對(duì)管理有重大的潛在影響，包括對(duì)臨床治療和臨床研究資格的影響。”
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