導讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，什么是苯丙素類化合物，什么是苯丙酮尿癥很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！苯丙酮尿癥是一種
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，什么是苯丙素類化合物，什么是苯丙酮尿癥很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。一個孩子的父母雙方都是致病基因突變的攜帶者，通常不會發(fā)病，而他們的女兒有25%的幾率同時獲得父母雙方的致病突變位點，從而產生孩子的癥狀。根據患者血液中的苯丙氨酸濃度，疾病的嚴重程度分類如下：
1.經典型苯丙酮尿癥：是指血液中苯丙氨酸濃度> 1200 mol/L，是苯丙酮尿癥最嚴重的類型，兒童苯丙氨酸羥化酶完全或極度缺乏；
2.中度苯丙酮尿癥：指血液中苯丙氨酸濃度為360-1200 m ol/L；
3.輕度苯丙酮尿癥：指血液中苯丙氨酸濃度為120-360 mol/L
苯丙酮尿癥患者出生時一般正常，一般添加輔食，即出生后3-6個月開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。典型的臨床癥狀包括智力低下、皮膚和毛發(fā)顏色蒼白、尿液和汗液中有鼠尿味。
本文到此結束，希望對你有所幫助。
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