作為英國(guó)團(tuán)隊(duì)的一部分，南安普頓臨床研究人員對(duì)支氣管擴(kuò)張癥的病因有了新的認(rèn)識(shí)，支氣管擴(kuò)張癥是一種長(zhǎng)期肺部疾病，目前影響著英國(guó)超過 200,000 人。
患有支氣管擴(kuò)張癥的人會(huì)出現(xiàn)持續(xù)咳嗽、呼吸急促和反復(fù)感染，因?yàn)樗麄兊臍獾酪炎兊貌豢赡孓D(zhuǎn)地?cái)U(kuò)大。這可能導(dǎo)致進(jìn)行性慢性肺損傷。幸運(yùn)的是，隨著社會(huì)條件的改善和醫(yī)療保健的普及，支氣管擴(kuò)張的感染性原因在英國(guó)已經(jīng)減少，囊性纖維化、原發(fā)性免疫缺陷和原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙 (PCD)等遺傳原因因此相對(duì)更為常見。
南安普頓大學(xué)、南安普頓大學(xué)醫(yī)院和南安普頓生物醫(yī)學(xué)研究中心與鄧迪大學(xué)、紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)、帝國(guó)理工學(xué)院和倫敦大學(xué)學(xué)院合作開展的一項(xiàng)新研究表明，PCD 經(jīng)常被漏診為支氣管擴(kuò)張癥的病因。
研究人員希望這項(xiàng)研究能夠鼓勵(lì)醫(yī)生和全科醫(yī)生“思考 PCD”并調(diào)查支氣管擴(kuò)張的根本原因，以便更多患者能夠更有效地獲得所需的治療。
發(fā)表在《歐洲呼吸雜志》上的這項(xiàng)研究使用了來自英國(guó)“100,000 基因組計(jì)劃”的數(shù)據(jù)，該計(jì)劃招募了患有支氣管擴(kuò)張癥但臨床上未懷疑患有 PCD 的個(gè)體，以了解 PCD 是否未得到充分診斷。
通過全基因組測(cè)序，在 12% (17/142) 的個(gè)體 (17/142) 的活動(dòng)性纖毛病基因中發(fā)現(xiàn)了致病性或可能致病性變異(該變異導(dǎo)致疾病)，證實(shí)了 PCD 的診斷。
該研究中的一個(gè)人被發(fā)現(xiàn)在已知對(duì)非活動(dòng)纖毛 CEP164 的功能很重要的基因中具有遺傳變異。
在另一篇發(fā)表在《臨床遺傳學(xué)》上的論文中，南安普頓團(tuán)隊(duì)與其他人合作證明，CEP164 中的變異也會(huì)影響活動(dòng)纖毛，這些纖毛存在于肺部并移動(dòng)以保持呼吸道沒有粘液和污垢。這是個(gè)體支氣管擴(kuò)張的原因，增加了已知導(dǎo)致 PCD 樣綜合征的基因。
兒科呼吸醫(yī)學(xué)教授 Jane Lucas 說：“英國(guó)目前有四個(gè)國(guó)家 PCD 中心——南安普頓、萊斯特、利茲和倫敦皇家布朗普頓，但沒有診斷出 PCD 的患者無法獲得他們的 NHS 專家多學(xué)科治療團(tuán)隊(duì)以最佳方式管理他們的疾病。”
“我們的研究強(qiáng)調(diào)肺科醫(yī)師和全科醫(yī)生需要調(diào)查支氣管擴(kuò)張的根本原因。就 PCD 而言，病史通常包括嬰兒期每天濕咳、新生兒呼吸窘迫、鼻炎、膠耳和鼻竇炎。一半的患者也有內(nèi)臟逆位，這是一種罕見的遺傳病，在這種情況下，您胸部和腹部的器官位于正常人體解剖學(xué)的鏡像中。”
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