就像修剪一棵樹有助于促進(jìn)正常生長一樣，大腦使用突觸修剪來去除細(xì)胞之間不必要的連接。然而，當(dāng)這個(gè)發(fā)生在幼兒期和成年期之間的正常過程沒有正常停止時(shí)，大腦就會(huì)失去太多的連接，包括重要的連接。由于這種過度修剪，一些腦細(xì)胞會(huì)死亡，而另一些會(huì)引起炎癥，從而導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、思考和學(xué)習(xí)方面的問題。
在最近發(fā)表的一項(xiàng)開創(chuàng)性研究中，來自麥吉爾大學(xué)健康中心研究所 (RI-MUHC) 和猶太綜合醫(yī)院戴維斯夫人研究所 (LDI) 的研究小組弄清楚了這種錯(cuò)誤過程是如何發(fā)生的。
通過檢查三種特定組蛋白突變(H3.3G34R、V 和 W)的發(fā)育后果，由 RI-MUHC 的 Nada Jabado 博士和 Livia Garzia 博士以及 LDI 的 Claudia Kleinman 博士領(lǐng)導(dǎo)的研究人員揭示了一個(gè)導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)發(fā)育綜合征的遺傳機(jī)制。具體來說，他們發(fā)現(xiàn)了大腦是如何在由這些種系突變引起的疾病中受損的——這些突變存在于生殖細(xì)胞中，并融入到每個(gè)細(xì)胞的 DNA 中。
他們的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《細(xì)胞》雜志上，不僅可以幫助科學(xué)家找到治療這些疾病的新方法，還可以為研究其他涉及腦細(xì)胞丟失和炎癥的神經(jīng)系統(tǒng)疾病(例如阿爾茨海默氏癥)以及神經(jīng)系統(tǒng)疾病提供線索懷疑過度修剪，如精神分裂癥。
“神經(jīng)元無法被替代。找到可能影響它們的機(jī)制很重要，并為急需的治療干預(yù)打開了大門，既可以在神經(jīng)元丟失變得重要之前抑制炎癥，也可以長期控制疾病，”Jabado 博士說，RI-MUHC 兒童健康與人類發(fā)展項(xiàng)目的資深科學(xué)家，麥吉爾大學(xué)兒科學(xué)系教授。
“隨著年齡的增長，神經(jīng)變性是我們面臨的主要問題之一，”麥吉爾大學(xué)人類遺傳學(xué)副教授兼 LDI 首席研究員 Kleinman 博士補(bǔ)充道。“任何新的見解都是受歡迎的，因?yàn)樾枨笫蔷薮蟮?，我們的發(fā)現(xiàn)可能會(huì)為這個(gè)毀滅性的問題提供另一種啟示。”
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