由美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)院 (ACMG) 召集的一個(gè)由遺傳學(xué)和癌癥專家組成的國(guó)際工作組發(fā)布了備受期待的關(guān)于 CHEK2 致病變異的詳細(xì)臨床實(shí)踐資源：“CHEK2 中具有種系致病/可能致病變異的個(gè)體的管理：美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院的臨床實(shí)踐資源。”
CHEK2 基因致病性變異的人患乳腺癌和其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增加。該 ACMG 臨床實(shí)踐資源發(fā)表在 ACMG 的旗艦期刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上，為護(hù)理 CHEK2 基因致病性變異個(gè)體的醫(yī)療保健專業(yè)人員提供了寶貴的信息。
ACMG 主席 Susan Klugman(醫(yī)學(xué)博士、FACMG、FACOG)表示：“這是這種中等風(fēng)險(xiǎn)癌癥易感基因的重要資源，并討論了包括家族史、特定變異以及遺傳和非遺傳因素在內(nèi)的風(fēng)險(xiǎn)影響因素。該資源顯然將產(chǎn)生全球影響對(duì)于那些照顧癌癥患者和由于 CHEK2 變異狀態(tài)而易患癌癥的患者來(lái)說(shuō)。”
新的 ACMG 實(shí)踐資源指出，雖然 CHEK2 在很大程度上被認(rèn)為是“中等風(fēng)險(xiǎn)”乳腺癌基因，但由于風(fēng)險(xiǎn)是從低風(fēng)險(xiǎn)到中風(fēng)險(xiǎn)到高風(fēng)險(xiǎn)的連續(xù)體，因此這種區(qū)別變得模糊。它指出，癌癥風(fēng)險(xiǎn)與CHEK2變異的關(guān)聯(lián)也很復(fù)雜，并受到多種因素的影響，包括特定變異、家族史、非CHEK2遺傳背景和其他因素。
因此，個(gè)性化(而不是普遍)風(fēng)險(xiǎn)必須由癌癥遺傳學(xué)專家進(jìn)行評(píng)估，并考慮家族和個(gè)人史、特定變異和其他風(fēng)險(xiǎn)因素。早期癌癥檢測(cè)、監(jiān)測(cè)、預(yù)防和臨床決策應(yīng)以這些個(gè)性化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和共同決策為指導(dǎo)。建議 向具有癌癥遺傳學(xué)和遺傳咨詢專業(yè)知識(shí)的醫(yī)療保健專業(yè)人士尋求咨詢。
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