一個國際科學(xué)家團(tuán)隊開發(fā)了一種基于人工智能 (AI) 的技術(shù)，用于研究少數(shù)疾病，并成功應(yīng)用該技術(shù)來確定先天性肌無力綜合征出現(xiàn)的可能原因，這是一組罕見的遺傳性疾病。限制患者活動能力并導(dǎo)致不同程度肌肉無力的疾病。
由于缺乏有關(guān)少數(shù)疾病(也稱為罕見疾病)的可用數(shù)據(jù)，使得該領(lǐng)域的研究極其困難。這項工作標(biāo)志著基于人工智能的方法應(yīng)用的一個重要里程碑，即鏈接和相互關(guān)聯(lián)來自不同數(shù)據(jù)庫的信息的多層網(wǎng)絡(luò)，以解決罕見疾病研究中未解決的問題，這些疾病影響了 5% 至 7% 的罕見疾病。人口。
這項研究今天發(fā)表在《自然通訊》雜志上，歷時 10 多年完成，涉及來自西班牙、加拿大、日本、英國、荷蘭、保加利亞和德國 20 個科研機(jī)構(gòu)的研究人員。該團(tuán)隊由 ICREA 研究員、巴塞羅那超級計算中心——國家超級計算中心 (BSC-CNS) 生命科學(xué)部主任 Alfonso Valencia 領(lǐng)導(dǎo)。
“罕見疾病對于生物醫(yī)學(xué)研究來說仍然是一個尚未探索的挑戰(zhàn)。目前最先進(jìn)的人工智能技術(shù)旨在分析大量數(shù)據(jù)，并且沒有針對患者數(shù)據(jù)可用性有限的場景進(jìn)行訓(xùn)練，而這是罕見疾病的一個關(guān)鍵特征。這需要大量的人工智能技術(shù)。”以及非常長期的合作努力，例如我們今天展示的，”BSC 研究員 Iker Núñez-Carpintero 解釋道。
在這項涉及保加利亞一小部分人群的 20 名患者的研究中，研究人員開發(fā)了一種方法，利用人工智能技術(shù)克服可用數(shù)據(jù)的有限性，以了解為什么患有相同疾病和相同突變的患者會遭受不同程度的不同程度的痛苦。嚴(yán)重程度。該方法利用大型生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫中有關(guān)各種生物過程的信息來探索每個患者基因之間的關(guān)系。
Núñez-Carpintero 說：“我們的目的是確定某種功能關(guān)系，幫助我們找到疾病謎題中缺失的部分，而這些部分是我們因為沒有足夠的患者而沒有看到的。”
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