已知蛋白質(zhì) FLVCR1 和 FLVCR2 的功能障礙會(huì)導(dǎo)致人類罕見的遺傳性疾病，這些疾病會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、感覺和神經(jīng)系統(tǒng)障礙。然而，迄今為止，這背后的生化機(jī)制和 FLVCR 蛋白的生理功能尚不清楚。
一支由來自法蘭克福、新加坡和美國(guó)的跨學(xué)科研究團(tuán)隊(duì)組成的研究小組現(xiàn)已破譯了 FLVCR 蛋白的 3D 結(jié)構(gòu)及其細(xì)胞功能。研究人員已證明，這些蛋白質(zhì)運(yùn)輸細(xì)胞構(gòu)建塊膽堿和乙醇胺。他們的發(fā)現(xiàn)對(duì)了解罕見疾病的發(fā)病機(jī)制和開發(fā)新療法具有重要意義。
在醫(yī)院電視劇中，醫(yī)生為有時(shí)癥狀令人費(fèi)解或奇怪的患者尋找正確的診斷和可能的治療方法。實(shí)際上，對(duì)于患有罕見疾病的人來說，這個(gè)過程通常需要數(shù)年時(shí)間。在許多情況下，沒有有效的藥物，治療選擇有限。
全球約有 6%–8% 的人口患有罕見病。這意味著約有 5 億人患有罕見病，盡管 7,000 多種不同疾病中每 2,000 人中只有 1 人患病。由于這些疾病非常罕見，因此醫(yī)學(xué)和科學(xué)知識(shí)有限。全球只有少數(shù)專家，社會(huì)意識(shí)也不足。
揭示蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能以了解疾病并開發(fā)治療方法
由馬克斯普朗克生物物理研究所項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人、弗勞恩霍夫轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和藥理學(xué)研究所 ITMP 獨(dú)立組長(zhǎng)和法蘭克福歌德大學(xué)臨床藥理學(xué)研究所的 Schara Safarian 領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)現(xiàn)已研究了兩種蛋白質(zhì) FLVCR1 和 FLVCR2 的結(jié)構(gòu)和細(xì)胞功能，這兩種蛋白質(zhì)在許多罕見的遺傳疾病中起著因果作用。
科學(xué)家們?cè)凇蹲匀弧冯s志上發(fā)表了他們的研究成果。
由于基因突變導(dǎo)致 FLVCR1 和 FLVCR2 功能障礙，可引發(fā)罕見疾病，其中一些疾病會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的視覺、活動(dòng)和感覺障礙，例如視網(wǎng)膜色素變性后柱共濟(jì)失調(diào)、福勒氏綜合征或感覺和自主變。例如，后者可能導(dǎo)致完全喪失痛覺。
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