最大的多基因評(píng)分開放數(shù)據(jù)庫(kù)——多基因評(píng)分 (PGS) 目錄的重要更新，可以幫助針對(duì)不同種族背景生成更公平的疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。
《自然遺傳學(xué)》雜志的一篇文章描述了這些更新，其中包括增加來(lái)自多血統(tǒng)和非歐洲人群的數(shù)據(jù)以及用于 PGS 計(jì)算的新軟件工具。
這項(xiàng)工作是劍橋貝克系統(tǒng)基因組學(xué)計(jì)劃的一部分，該計(jì)劃是貝克心臟和糖尿病研究所與劍橋大學(xué)之間的一項(xiàng)研究合作，旨在顯著擴(kuò)展貝克研究所獲取大數(shù)據(jù)和相應(yīng)專業(yè)知識(shí)的能力，以針對(duì)疾病預(yù)測(cè)和個(gè)性化醫(yī)療的方法。參與這項(xiàng)最新工作的其他合作者包括歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的歐洲生物信息學(xué)研究所 (EMBL-EBI)、GWAS 目錄及其同事。
劍橋貝克系統(tǒng)基因組計(jì)劃負(fù)責(zé)人兼 Munz 心血管預(yù)測(cè)與預(yù)防主席 Mike Inouye 教授表示，PGS 目錄是最大的多基因評(píng)分開放數(shù)據(jù)庫(kù)，僅去年一年就有來(lái)自 140 多個(gè)國(guó)家的約 27,000 名用戶。這些評(píng)分通過總結(jié)基因組中許多不同遺傳變異的影響來(lái)估計(jì)個(gè)體對(duì)特定特征或疾病的遺傳傾向。
Inouye 教授表示： “多基因評(píng)分對(duì)于預(yù)測(cè)復(fù)雜的健康狀況(如心臟病、糖尿病和某些癌癥)特別有用，因?yàn)槎喾N基因變異都會(huì)增加總體風(fēng)險(xiǎn)。將這些評(píng)分整合到臨床實(shí)踐中可以幫助科學(xué)家和臨床醫(yī)生了解基因?qū)】档挠绊?，從而可能帶?lái)更好的預(yù)防策略和個(gè)性化治療。”
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