今天正在深入研究性狀和疾病的遺傳原因?，F在已知的此類連接超過 250,000 個。然而，在許多情況下，尚不清楚發(fā)現的遺傳變異如何影響相應的性狀。一種可能的解釋是遺傳變異影響基因表達，即基因如何被讀取，從而改狀表達。
因此，國際 eQTLGen 聯(lián)盟對遺傳變異如何影響血液中基因的表達進行了大規(guī)模研究。該研究的一個主要發(fā)現是，在所有分析的基因中，88% 的基因都與基因密切相關。這些被稱為順式效應。研究還表明，所研究的與性狀相關的遺傳變異中有 37% 受遠距離基因調控，這種現象稱為反式效應。
確定月經第一次發(fā)生的機制
發(fā)現的對基因表達的許多順式和反式影響提供了許多新方法來解釋廣泛的性狀和疾病的分子關系。例如，研究人員確定了由基因 ZNF131 引起的反式機制，該機制決定了月經的第一次發(fā)生。在某些情況下，這些機制已經在實驗室中得到證實。另一個這樣的例子是對 FADS1 和 FADS2 基因如何影響脂肪酸代謝的新機制洞察。
Markus Scholz 教授說：“這些結果大大擴展了我們對血液中基因表達如何調節(jié)的知識，遠遠超出了目前可用的數據庫(例如迄今為止世界上最大的數據庫 GTEx)中的信息。” “我們希望這能讓我們更好地了解遺傳關聯(lián)。盡管在科學領域并不典型，但其他研究小組已經在使用我們研究中的數據來解釋他們在發(fā)表之前發(fā)現的遺傳關聯(lián)，”萊比錫生物信息學研究員說。
來自萊比錫大學醫(yī)學院 7524 名受試者和患者的數據
該聯(lián)盟成立于 2014 年，包括 37 項研究，共有 31,684 名受試者和患者。萊比錫大學醫(yī)學院對總人數做出了重大貢獻，因為其三個隊列(Sorben、LIFE Adult 和 LIFE Heart)的分析數據來自 7524 個人。“這凸顯了萊比錫著名隊列項目的高度相關性，”Scholz 教授說。
該聯(lián)盟由醫(yī)學信息學、統(tǒng)計和流行病學研究所 (IMISE) 的研究人員建立，并由格羅寧根大學的一個團隊領導。研究人員還共同制定了綜合分析計劃。IMISE 的研究員 Holger Kirsten 博士說：“分析非常復雜，一方面，要執(zhí)行數十億次測試，并且必須根據所研究的相關性類型調整錯誤率的控制。”
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