由 Vicente Andrés 博士領(lǐng)導(dǎo)的Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III(CNIC) 和西班牙心血管研究網(wǎng)絡(luò) (CIBERCV) 的科學(xué)家們已經(jīng)生成了HGPSrev實(shí)驗(yàn)小鼠模型。這是第一個(gè)發(fā)展出 Hutchinson-Gilford 早衰綜合癥 (HGPS) 的動(dòng)物模型，并且還允許通過(guò)控制調(diào)節(jié)早衰蛋白(導(dǎo)致該疾病的異常蛋白質(zhì))的表達(dá)來(lái)抑制它。使用新模型，研究人員已經(jīng)證明，治療 HGPS 永遠(yuǎn)不會(huì)太晚。
今天發(fā)表在《循環(huán)》雜志上的這項(xiàng)研究還表明，可以通過(guò)專(zhuān)門(mén)針對(duì)心血管系統(tǒng)細(xì)胞的治療來(lái)預(yù)防與 HGPS 相關(guān)的心血管改變和早期死亡。
HGPS 是一種極其罕見(jiàn)的遺傳病，影響全球不到 400 名兒童，目前尚無(wú)治愈方法。該疾病是由LMNA基因突變引起的，其特征是在生命的第二個(gè)十年加速衰老和死亡，主要是由于動(dòng)脈粥樣硬化引起的心血管并發(fā)癥。
在沒(méi)有突變的情況下，LMNA編碼 A 型核纖層蛋白(Lamins A 和 C)。在 HGPS 患者中發(fā)現(xiàn)的突變導(dǎo)致 progerin 的合成，progerin 是一種突變蛋白，可在其積累的組織中引發(fā)多種分子和細(xì)胞改變，導(dǎo)致他們的生命以極快的速度度過(guò)，幾分鐘就是幾小時(shí)，而幾小時(shí)則是失去了幾天.
現(xiàn)在，多虧了 CNIC 分子和遺傳心血管病理生理學(xué)小組生成的HGPSrev小鼠，研究小組已經(jīng)成功地抑制了早衰蛋白的表達(dá)，并在不同年齡的小鼠中重建了 lamin A 的表達(dá)，包括所有身體組織和特定細(xì)胞類(lèi)型。
動(dòng)物模型的表征是在倫敦瑪麗女王大學(xué)的研究人員的參與下進(jìn)行的。
聯(lián)合第一作者 Amanda Sánchez López 博士和 Carla Espinós Estévez 博士解釋說(shuō)，雖然一些姑息療法在動(dòng)物模型中有效并且是臨床試驗(yàn)的主題，但它們的治療效果非常有限。“真正的治愈需要消除罪魁禍?zhǔn)淄蛔儯?rdquo;Sánchez López 博士評(píng)論道。然而，這是不可能的，只有在第一個(gè)癥狀已經(jīng)出現(xiàn)后才能診斷出早衰。Espinós Estévez 博士解釋說(shuō)：“因此，一旦癥狀已經(jīng)出現(xiàn)，我們就尋求逆轉(zhuǎn)癥狀，并確定治療可以延遲多長(zhǎng)時(shí)間并仍然產(chǎn)生有益影響。”
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