共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性少數(shù)民族疾病。它以神經(jīng)肌肉變化而聞名，這是由小腦神經(jīng)元的選擇性丟失引起的。小腦是控制運(yùn)動(dòng)和平衡的神經(jīng)系統(tǒng)器官。
UB的研究人員已經(jīng)確定了哪種新的共濟(jì)失調(diào)3基因(ATXN3)會導(dǎo)致machado-Joseph病，這是視網(wǎng)膜光感受器發(fā)育過程中最常見的共濟(jì)失調(diào)類型。
研究人員認(rèn)為，這些結(jié)果不僅與分析共濟(jì)失調(diào)的分子原因和設(shè)計(jì)這種疾病的潛在療法有關(guān)，還與了解其他疾病(如黃斑)有關(guān)。
該研究發(fā)表在《細(xì)胞報(bào)告》雜志上，由遺傳、微生物學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)系教授、UB生物醫(yī)學(xué)研究所(IBUB)和罕見病網(wǎng)絡(luò)生物醫(yī)學(xué)研究中心(Ciber)的研究員Gemma Marfany領(lǐng)導(dǎo)。
來自同一系的專家包括瓦西萊奧斯圖利斯、塞利維亞阿蒙克洛斯、卡洛斯德拉佩阿拉米雷斯、羅德里戈阿里納斯加爾納雷斯、約瑟夫阿布雷爾和亞歷杭德羅加蘭托，以及密歇根大學(xué)和韋恩州立大學(xué)的其他研究人員。大學(xué)(美國)。
Machado-Josep病(也稱為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3)是由ATXN3基因的功能突變引起的。
這些突變誘導(dǎo)神經(jīng)毒性聚集的形成，這涉及小腦神經(jīng)元的進(jìn)行性死亡。
然而，人們對ATXN3基因的基本功能知之甚少。在這種情況下，UB團(tuán)隊(duì)對視網(wǎng)膜遺傳性疾病的遺傳原因進(jìn)行了20多年的研究。視網(wǎng)膜遺傳性疾病是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一部分，我們對其負(fù)有責(zé)任。
在以前的研究中，我們的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)ATXN3在成年小鼠的視網(wǎng)膜中以相關(guān)的方式表達(dá)，但在該組織的發(fā)育過程中確實(shí)如此。因此，我們建議了解這個(gè)基因在視網(wǎng)膜中的功能。"
為了實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo)，研究人員進(jìn)行了一些實(shí)驗(yàn)。他們在斑馬魚胚胎中沉默了ATXN3，然后他們分析了使該基因在轉(zhuǎn)基因小鼠中不可用的作用。
據(jù)研究人員介紹，結(jié)果顯示，ATXN3的去除會引起視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)的嚴(yán)重改變。因此，他們可以鑒定基因蛋白的新功能。
我們分析的模型生物，包括魚和老鼠，都顯示了感光細(xì)胞纖毛的伸長，感光細(xì)胞接受光子并將光能轉(zhuǎn)化為電能。
“這些纖毛的任何變化——這繼續(xù)使研究人員——都會改變感光細(xì)胞的功能，并可能導(dǎo)致其死亡，從而導(dǎo)致失明”。
此外，ATXN3蛋白的缺乏會影響視網(wǎng)膜上皮，這是一層出現(xiàn)在視網(wǎng)膜外吞噬纖毛末端的有色細(xì)胞，使其每天都能自我更新。
根據(jù)這項(xiàng)新的研究，如果沒有ATXN3基因，這種吞噬作用會減慢速度，改變更新，這是視網(wǎng)膜正常運(yùn)行所必需的。
“如果ATXN3調(diào)節(jié)微管形成和生長所需的蛋白質(zhì)，所有這些變化都可以解釋，微管可以穿過細(xì)胞內(nèi)部，并作為運(yùn)輸纖毛形成所需的蛋白質(zhì)和鐵蛋白的正常功能的軌道。吞噬作用”描述了研究人員。
對其他眼病的影響
這些結(jié)果的意義在于了解罕見疾病如共濟(jì)失調(diào)和其他疾病的分子原因的進(jìn)展。
“這項(xiàng)研究提供了新的關(guān)鍵點(diǎn)，這是神經(jīng)元調(diào)節(jié)的基本功能，我們在其中發(fā)現(xiàn)了感光細(xì)胞。
這些功能變化會導(dǎo)致其他眼病，如黃斑，這是一種緩慢破壞視力并影響大量人群的眼病。"
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