制藥公司 Amgen 的子公司 Decode Genetics 的科學家展示了如何在人群規(guī)模上測量血漿中幾種蛋白質(zhì)的水平與序列多樣性和 RNA 表達的數(shù)據(jù)相結(jié)合增加對人類疾病和其他表型的了解。
Decode Genetics 的科學家使用血漿中 5,000 種蛋白質(zhì)的水平，以人群規(guī)模的多重平臺為目標，以解開它們的遺傳決定因素及其與人類疾病和其他特征的關系。以前對蛋白質(zhì)水平遺傳學的研究要么由更少的個體組成，要么由比這項研究少得多的蛋白質(zhì)組成。
使用 SomaScan 蛋白質(zhì)組學測定法測量的血漿蛋白質(zhì)水平，科學家們測試了 35,559 名冰島人的 2,700 萬個序列變異與 4,719 種蛋白質(zhì)的血漿水平之間的關聯(lián)。他們發(fā)現(xiàn)序列中的變異與血漿中的蛋白質(zhì)水平之間有 18,084 種關聯(lián)，其中 19% 與通過全基因組測序確定的稀有變異有關?？傮w而言，93% 的關聯(lián)是新穎的。
此外，他們分別復制了基于 SomaScan 方法和基于抗體的 Olink 測定法的現(xiàn)有最大血漿蛋白質(zhì)組學研究中所報告關聯(lián)的 83% 和 64%。測試了血漿中蛋白質(zhì)水平與 373 種疾病和其他特征的關聯(lián)，并產(chǎn)生了 257,490 個這樣的關聯(lián)。
研究人員整合了序列變異與蛋白質(zhì)水平、疾病和其他特征的關聯(lián)，發(fā)現(xiàn)據(jù)報道與疾病和其他特征相關的大約 50,000 個變異中的 12% 也與蛋白質(zhì)水平相關。
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