近日，《自然》網(wǎng)上發(fā)表的兩篇論文聚焦英國生物樣本庫的遺傳數(shù)據(jù)。兩篇論文詳細(xì)描述了整個數(shù)據(jù)集，并深入研究了大腦的遺傳結(jié)構(gòu)。該數(shù)據(jù)集涵蓋了約50萬人的全基因組遺傳數(shù)據(jù)、臨床測量和健康記錄。
英國生物樣本庫包含500，000名年齡在40至69歲之間的英國人的遺傳和臨床數(shù)據(jù)(在招募時)。這些資源有助于研究健康和疾病的遺傳基礎(chǔ)。2006年至2010年招募了參與者，并對其進(jìn)行持續(xù)監(jiān)測。樣本庫中包含的一些最大的數(shù)據(jù)集包括基因型和大腦掃描，這有利于促進(jìn)對影響大腦結(jié)構(gòu)和功能的基因的相關(guān)研究。
牛津大學(xué)的Jonathan Marchini和他的同事分析了生物樣本庫中8428名個體的遺傳和磁共振成像(MRI)腦掃描數(shù)據(jù)，尋找遺傳變異與MRI掃描中識別的特征(如結(jié)構(gòu)體積、病灶大小、腦白質(zhì)連接和顯微結(jié)構(gòu))之間的相關(guān)性。他們報告了許多遺傳關(guān)聯(lián)，包括與鐵轉(zhuǎn)運(yùn)和儲存相關(guān)的基因，這些基因可能與阿爾茨海默病和帕金森病等神經(jīng)退行性疾病有關(guān)。研究人員還發(fā)現(xiàn)了一些基因的關(guān)聯(lián)，這些基因可以編碼與突觸可塑性和神經(jīng)纖維修復(fù)相關(guān)的蛋白質(zhì)，或者與抑郁癥、中風(fēng)等相關(guān)的蛋白質(zhì)。他們發(fā)現(xiàn)在核磁共振掃描中發(fā)現(xiàn)的許多特征都是可遺傳的。
在另一篇論文中，英國牛津大學(xué)的斯蒂芬史密斯(Stephen Smith)首次描述了生物樣本庫中約50萬個人的所有數(shù)據(jù)，包括生物識別、生活方式指標(biāo)和成像數(shù)據(jù)。這些資源對研究人員開放。
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