科學家們開發(fā)了一種新的機器學習模型，用于發(fā)現(xiàn)運動神經元疾病 (MND) 等疾病的遺傳風險因素。
由謝菲爾德大學和美國斯坦福大學醫(yī)學院的研究人員設計的名為 RefMap 的機器學習工具已被團隊用于發(fā)現(xiàn) 690個運動神經元疾病的風險基因，其中許多是新發(fā)現(xiàn).
研究小組已經證明，其中一個基因被稱為新的 MND 基因，稱為 KANK1，它在人類神經元中產生的神經毒性與在患者大腦中觀察到的非常相似。盡管處于早期階段，但這可能是新藥設計的新目標。
謝菲爾德大學神經科學研究所的 Johnathan Cooper-Knock 博士說：“這個新工具將幫助我們了解和分析 MND 的遺傳基礎。使用這個模型，我們已經看到風險基因的數(shù)量急劇增加對于 MND，從大約 15 到 690。”
“發(fā)現(xiàn)的每一個新風險基因都是開發(fā) MND 新療法的潛在目標，也可能為基因檢測為家庭計算疾病風險鋪平道路。”
RefMap 鑒定的 690 個新基因導致發(fā)現(xiàn)的遺傳力增加了 5 倍，這一衡量標準描述了該疾病有多少是由于遺傳因素的變化造成的。
“RefMap 通過整合遺傳和表觀遺傳數(shù)據(jù)來識別風險基因。它是一種通用工具，我們正在將其應用于實驗室中的更多疾病，”斯坦福大學醫(yī)學院遺傳學講師 Sai Zhang 博士說。
斯坦福醫(yī)學院遺傳學系教授兼系主任、該研究的通訊作者 Michael Snyder 博士補充說：“通過機器學習進行基因組分析，我們正在為人類復合體發(fā)現(xiàn)更多隱藏的基因。 MND 等疾病，最終將推動個性化治療和干預。”
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