一個(gè)人患 2 型糖尿病或乳腺癌等疾病的風(fēng)險(xiǎn)可能會受到數(shù)千種遺傳差異的影響。查看對風(fēng)險(xiǎn)影響很小的單個(gè) DNA 差異可能在臨床上沒有用，但是當(dāng)數(shù)百或數(shù)千個(gè)這些小風(fēng)險(xiǎn)加起來形成一個(gè)分?jǐn)?shù)時(shí)，通常稱為多基因風(fēng)險(xiǎn)評分 (PRS)，它們可能在臨床上提供關(guān)于一個(gè)人的疾病風(fēng)險(xiǎn)的有意義的信息。在《自然醫(yī)學(xué)》上發(fā)表的一篇新論文中，來自布萊根婦女醫(yī)院、退伍事務(wù)部 (VA) 波士頓醫(yī)療保健系統(tǒng)和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員開發(fā)并驗(yàn)證了六種常見疾病的多基因風(fēng)險(xiǎn)評分。該團(tuán)隊(duì)還為每種疾病開發(fā)了信息資源，以幫助醫(yī)生和患者在做出有關(guān)篩查和預(yù)防的醫(yī)療決策時(shí)討論如何納入 PRS。
“作為一名初級保健醫(yī)生，我知道忙碌的醫(yī)生不會有時(shí)間參加關(guān)于多基因風(fēng)險(xiǎn)評分的整個(gè)課程，”通訊作者、布里格姆普通內(nèi)科和初級部門的醫(yī)學(xué)博士、公共衛(wèi)生碩士 Jason Vassy 說Care，Ariadne Labs 和 VA Boston 的 Brigham 精準(zhǔn)人口健康。“相反，我們想設(shè)計(jì)一份實(shí)驗(yàn)室報(bào)告和信息資源，簡明扼要地告訴醫(yī)生和患者他們需要知道什么，才能決定在他們的醫(yī)療保健中使用多基因風(fēng)險(xiǎn)評分結(jié)果。”
Vassy 及其同事開發(fā)了風(fēng)險(xiǎn)評分，作為 VA 基因組醫(yī)學(xué) (GenoVA) 研究的一部分，這是一項(xiàng)在一般健康成人中進(jìn)行 PRS 測試的隨機(jī)臨床試驗(yàn)。研究小組在麻省總醫(yī)院布萊根分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室 (LMM) 開發(fā)并驗(yàn)證了一項(xiàng)針對心房顫動(dòng)、冠狀動(dòng)脈疾病、2 型糖尿病、乳腺癌、結(jié)直腸癌和前列腺癌的多基因風(fēng)險(xiǎn)評分的實(shí)驗(yàn)室測試。
GenoVA 研究目前正在招募 VA 波士頓醫(yī)療保健系統(tǒng)的患者，研究人員報(bào)告了前 227 名患者的結(jié)果，其中 11% 被發(fā)現(xiàn)具有高多基因風(fēng)險(xiǎn)評分的心房顫動(dòng)，7% 的冠狀動(dòng)脈疾病， 8% 的 2 型糖尿病和 6% 的結(jié)直腸癌。在男性中，15% 的前列腺癌得分很高，而 13% 的女性在乳腺癌上得分很高。GenoVA 研究最終將招募 1,000 多名患者并跟蹤他們兩年，以觀察他們及其初級保健提供者如何在臨床護(hù)理中使用多基因風(fēng)險(xiǎn)評分.例如，高風(fēng)險(xiǎn)患者可能會選擇更頻繁地進(jìn)行篩查測試或服用可以降低風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)防性藥物。
研究人員在實(shí)施臨床實(shí)驗(yàn)室 PRS 測試時(shí)必須解決許多挑戰(zhàn)。最重要的是，他們自己的觀察證實(shí)了關(guān)于這些分?jǐn)?shù)的一個(gè)已知問題：它們在非歐洲血統(tǒng)的個(gè)體中不太準(zhǔn)確。迄今為止，大多數(shù)基因組研究都是在歐洲人群中進(jìn)行的，因此這項(xiàng)研究得出的分?jǐn)?shù)預(yù)測非歐洲人群疾病風(fēng)險(xiǎn)的能力較弱。在臨床護(hù)理中實(shí)施僅對歐洲人后裔準(zhǔn)確的多基因風(fēng)險(xiǎn)評分將加劇現(xiàn)有的健康差異。為了解決這一重要限制，研究人員應(yīng)用了額外的統(tǒng)計(jì)方法來實(shí)現(xiàn)跨多個(gè)種族群體的 PRS 計(jì)算。
“研究人員必須繼續(xù)努力增加參與基因組學(xué)研究的患者的多樣性，”LMM 首席實(shí)驗(yàn)室主任 Matthew Lebo 博士說。“與此同時(shí)，我們很高興看到我們可以為不同背景的患者生成和實(shí)施有效的基因評分。”
迄今為止，52% 的 GenoVA 研究參與者報(bào)告了非和/或西班牙裔/拉丁裔。
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