一個人患 2 型糖尿病或乳腺癌等疾病的風險可能會受到數(shù)千種遺傳差異的影響。查看對風險影響很小的單個 DNA 差異可能在臨床上沒有用，但是當數(shù)百或數(shù)千個這些小風險加起來形成一個分數(shù)時，通常稱為多基因風險評分 (PRS)，它們可能在臨床上提供關于一個人的疾病風險的有意義的信息。在《自然醫(yī)學》上發(fā)表的一篇新論文中，來自布萊根婦女醫(yī)院、退伍事務部 (VA) 波士頓醫(yī)療保健系統(tǒng)和哈佛醫(yī)學院的研究人員開發(fā)并驗證了六種常見疾病的多基因風險評分。該團隊還為每種疾病開發(fā)了信息資源，以幫助醫(yī)生和患者在做出有關篩查和預防的醫(yī)療決策時討論如何納入 PRS。
“作為一名初級保健醫(yī)生，我知道忙碌的醫(yī)生不會有時間參加關于多基因風險評分的整個課程，”通訊作者、布里格姆普通內(nèi)科和初級部門的醫(yī)學博士、公共衛(wèi)生碩士 Jason Vassy 說Care，Ariadne Labs 和 VA Boston 的 Brigham 精準人口健康。“相反，我們想設計一份實驗室報告和信息資源，簡明扼要地告訴醫(yī)生和患者他們需要知道什么，才能決定在他們的醫(yī)療保健中使用多基因風險評分結(jié)果。”
Vassy 及其同事開發(fā)了風險評分，作為 VA 基因組醫(yī)學 (GenoVA) 研究的一部分，這是一項在一般健康成人中進行 PRS 測試的隨機臨床試驗。研究小組在麻省總醫(yī)院布萊根分子醫(yī)學實驗室 (LMM) 開發(fā)并驗證了一項針對心房顫動、冠狀動脈疾病、2 型糖尿病、乳腺癌、結(jié)直腸癌和前列腺癌的多基因風險評分的實驗室測試。
GenoVA 研究目前正在招募 VA 波士頓醫(yī)療保健系統(tǒng)的患者，研究人員報告了前 227 名患者的結(jié)果，其中 11% 被發(fā)現(xiàn)具有高多基因風險評分的心房顫動，7% 的冠狀動脈疾病， 8% 的 2 型糖尿病和 6% 的結(jié)直腸癌。在男性中，15% 的前列腺癌得分很高，而 13% 的女性在乳腺癌上得分很高。GenoVA 研究最終將招募 1,000 多名患者并跟蹤他們兩年，以觀察他們及其初級保健提供者如何在臨床護理中使用多基因風險評分.例如，高風險患者可能會選擇更頻繁地進行篩查測試或服用可以降低風險的預防性藥物。
研究人員在實施臨床實驗室 PRS 測試時必須解決許多挑戰(zhàn)。最重要的是，他們自己的觀察證實了關于這些分數(shù)的一個已知問題：它們在非歐洲血統(tǒng)的個體中不太準確。迄今為止，大多數(shù)基因組研究都是在歐洲人群中進行的，因此這項研究得出的分數(shù)預測非歐洲人群疾病風險的能力較弱。在臨床護理中實施僅對歐洲人后裔準確的多基因風險評分將加劇現(xiàn)有的健康差異。為了解決這一重要限制，研究人員應用了額外的統(tǒng)計方法來實現(xiàn)跨多個種族群體的 PRS 計算。
“研究人員必須繼續(xù)努力增加參與基因組學研究的患者的多樣性，”LMM 首席實驗室主任 Matthew Lebo 博士說。“與此同時，我們很高興看到我們可以為不同背景的患者生成和實施有效的基因評分。”
迄今為止，52% 的 GenoVA 研究參與者報告了非和/或西班牙裔/拉丁裔。
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