兩個都踢了 10 年足球并患上 CTE 的人怎么會有不同的疾病嚴(yán)重程度?有些人怎么會在 50 多歲時患上癡呆癥,而其他人根本不會患上癡呆癥?也許答案在于他們的基因。
重復(fù)性頭部撞擊(RHI)暴露是慢性創(chuàng)傷性腦病(CTE)的主要危險因素。然而,在具有相似 RHI 暴露的人群中,CTE 的發(fā)生率和嚴(yán)重程度差異很大。
現(xiàn)在,來自 BU CTE 中心的研究人員的一項新研究表明,遺傳變異APOEε4 在確定 CTE 嚴(yán)重程度方面起著重要作用,而擁有APOEε4 會使個體患上更嚴(yán)重形式的 CTE 的可能性增加 2.34 倍。
“這項研究提供了迄今為止最具體的證據(jù),表明APOEε4 是 CTE 相關(guān)病理和臨床結(jié)果的風(fēng)險因素。了解 CTE 病理學(xué)的遺傳基礎(chǔ)可以提供對疾病機(jī)制的見解,并提供一種減少危害的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方法,包括指導(dǎo)關(guān)于接觸性運動和提供治療目標(biāo)的決定,”波士頓大學(xué) (BU) 阿爾茨海默病研究中心臨床核心主任和 BU CTE 中心研究員、醫(yī)學(xué)博士、理學(xué)碩士 Jesse Mez 解釋說。
研究人員研究了通過接觸性運動或服兵役暴露于 RHI 的死者的大腦,其中 294 人患上了 CTE,其中 70 人沒有。然后,他們根據(jù)APOE狀態(tài)分析了他們的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn),發(fā)現(xiàn)APOEε4 攜帶者患嚴(yán)重 CTE 的可能性是沒有攜帶者的 2.34 倍。更嚴(yán)重的 CTE 由 CTE 階段(I 到 IV)和異常tau蛋白負(fù)荷的定量分析確定。
“我們的研究團(tuán)隊表明,在足球運動員中,每增加 4.4 年的比賽,個人發(fā)展更嚴(yán)重 CTE 階段的幾率就會增加一倍。具體而言,對于 65 歲以上的足球運動員,APOEε4 對 CTE 嚴(yán)重程度的影響相當(dāng)于再踢七年足球,這意味著風(fēng)險增加了一倍多,”梅斯說。
據(jù)研究人員稱,這些發(fā)現(xiàn)提供了對 CTE 如何進(jìn)展的深入了解,這可能為開發(fā)治療以減緩或阻止 CTE 進(jìn)展提供新的目標(biāo)。
這些發(fā)現(xiàn)在線發(fā)表在JAMA 神經(jīng)病學(xué)雜志上。
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