CNIC 和 Majadahonda 的 Puerta de Hierro 大學(xué)醫(yī)院的科學(xué)家開發(fā)了一種軟件應(yīng)用程序，可以預(yù)測擴(kuò)張型心肌病病例由基因突變引起的可能性。該研究是與西班牙、和荷蘭的醫(yī)院合作進(jìn)行的。發(fā)表在《美國心臟病學(xué)會(huì)雜志》上的研究結(jié)果將使醫(yī)生能夠適當(dāng)?shù)卣{(diào)整擴(kuò)張型心肌病患者的治療方法，并確定也遺傳了這種疾病的家庭成員。該軟件應(yīng)用程序可在線獲取。
擴(kuò)張型心肌病是年輕人心力衰竭最常見的原因，也是全球心臟移植的主要適應(yīng)癥。這種疾病的特點(diǎn)是心臟擴(kuò)大，同時(shí)泵血能力下降，患有這種疾病的患者發(fā)生心律失常和心源性猝死的風(fēng)險(xiǎn)很高。
在大約 30% 的擴(kuò)張型心肌病患者中，這種疾病是由可遺傳的基因突變引起的。知道患者的疾病有遺傳原因，醫(yī)生可以適當(dāng)?shù)卣{(diào)整治療并確定其他也遺傳了該疾病的家庭成員。
然而，在世界許多地方，擴(kuò)張型心肌病患者由于該程序的巨大成本而沒有進(jìn)行常規(guī)基因篩查，因此每三名患者中只有一名患者獲得陽性結(jié)果。
這項(xiàng)新研究由 Puerta de Hierro 醫(yī)院的心臟病專家 Pablo García-Pavía 博士領(lǐng)導(dǎo)，他也是 CNIC 和西班牙心血管研究網(wǎng)絡(luò) (CIBERCV) 的研究科學(xué)家。該研究分析了在西班牙 20 家醫(yī)院接受基因篩查的 1,015 名擴(kuò)張型心肌病患者的臨床特征、心電圖和超聲心動(dòng)圖數(shù)據(jù)。
結(jié)果確定了由基因突變引起的疾病患者中更常見的五個(gè)參數(shù)。
軟件應(yīng)用程序中這五個(gè)參數(shù)的綜合評分，稱為馬德里基因型評分，允許根據(jù)患者疾病起源于可遺傳基因突變的可能性對患者進(jìn)行分類。第一作者 Luis Escobar 博士解釋說，“在大多數(shù)這些參數(shù)呈陽性的患者中，該疾病更有可能有遺傳原因，而在這些參數(shù)呈陰性或只有一兩個(gè)參數(shù)呈陽性的患者中，概率較低。A在所有五個(gè)參數(shù)均為陰性的患者中，只有 2% 的患者發(fā)現(xiàn)了遺傳原因。”
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