牛津大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)合作研究是英國 100,000 基因組計(jì)劃的一部分，今天發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上，該研究定義了最常見的血癌類型慢性淋巴細(xì)胞白血病 (CLL) 的五個(gè)新亞群，并將這些亞群與臨床結(jié)果相關(guān)聯(lián).這種對患者進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層的新方法可能會帶來更加個(gè)性化的患者護(hù)理。
這是第一項(xiàng)分析整個(gè)癌癥基因組而非靶向區(qū)域的所有相關(guān) DNA 變化的研究，以對癌癥患者進(jìn)行分類并將這些亞組與臨床結(jié)果聯(lián)系起來。
領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的牛津大學(xué)腫瘤學(xué)系 Anna Schuh 教授說：“我們知道，癌癥基本上是一種由個(gè)體一生中獲得的 DNA 變化引起的疾病。我們目前使用的實(shí)驗(yàn)室工具預(yù)測患者是否可能對給定療法產(chǎn)生反應(yīng)通常只關(guān)注癌癥 DNA 中的單一異常，并不能準(zhǔn)確預(yù)測患者的臨床結(jié)果。這就是為什么我們問了一個(gè)簡單的問題：我們能否提高當(dāng)前檢測的精度通過一次查看癌癥中所有獲得的 DNA 變化?”
這項(xiàng)研究分析了485 名 CLL 患者的全基因組序列，這些患者參加了由利物浦大學(xué)和利茲大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的國家臨床試驗(yàn)，為利物浦的英國 CLL 生物庫提供樣本，并同意將他們的樣本用于 100,000 基因組計(jì)劃由 Genomics England 運(yùn)營。
通過比較這些患者的癌癥和健康組織的全基因組測序數(shù)據(jù)，該團(tuán)隊(duì)能夠繪制已知和新發(fā)現(xiàn)的 DNA 變化、結(jié)構(gòu)改變、癌癥突變特征以及與整個(gè)基因組中的 CLL 相關(guān)的其他全局測量。他們確定了 186 種不同且反復(fù)出現(xiàn)的基因組改變，并使用這些改變定義了與不同臨床結(jié)果相關(guān)的五個(gè) CLL 基因組亞組。
在接受比本研究中包括的治療范圍更廣的治療(特別是靶向治療)的患者中進(jìn)行額外驗(yàn)證后，這些新的 CLL 基因組亞組可用于更好地指導(dǎo)治療選擇，以改善患者預(yù)后。
這項(xiàng)研究為全基因組分析在其他癌癥類型中進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層的常規(guī)臨床應(yīng)用鋪平了道路。
該團(tuán)隊(duì)的分析還確定了 148 個(gè)新的假定 CLL 遺傳驅(qū)動因素。未來對這些驅(qū)動因素的研究可能會揭示 CLL 起始和進(jìn)展的新機(jī)制，并具有開發(fā)新療法的潛力。
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