Duchenne 型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 (DMD) 是兒童中最常見(jiàn)的遺傳性肌肉疾病，使他們?cè)?12 歲之前就只能坐在輪椅上，并縮短了預(yù)期壽命。慕尼黑工業(yè)大學(xué) (TUM)、慕尼黑路德維希馬克西米利安大學(xué) (LMU) 和德國(guó)環(huán)境健康研究中心 (Helmholtz Zentrum München) 的研究人員開(kāi)發(fā)了一種基因療法，可以為 DMD 患者提供永久性緩解。
肌肉需要抗肌萎縮蛋白才能再生。由于負(fù)責(zé)產(chǎn)生肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的基因發(fā)生突變，患有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的人缺乏這種必需的肌肉蛋白。結(jié)果，他們現(xiàn)有的肌肉細(xì)胞會(huì)隨著時(shí)間的推移而退化，并逐漸被結(jié)締組織和脂肪組織所取代;肌肉力量在病程中減弱。最初的癥狀通常出現(xiàn)在五歲左右?；加羞@種疾病的兒童開(kāi)始難以完成以前輕松完成的動(dòng)作，例如爬樓梯或從地板上站起來(lái)。大約在 12 歲時(shí)，他們不再能夠行走，后來(lái)他們的手臂和手也失去了運(yùn)動(dòng)能力。由于伴隨呼吸和心力衰竭，大多數(shù)患者未滿(mǎn) 40 歲。DMD 主要影響男孩，因?yàn)橄嚓P(guān)突變位于 X 染色體上的抗肌萎縮蛋白基因。
基因剪刀去除有缺陷的基因序列
由 TUM 科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的跨學(xué)科慕尼黑研究小組首次成功糾正了活豬中的突變抗肌萎縮蛋白基因。為了從動(dòng)物的肌肉和心臟細(xì)胞的DNA中剪下有缺陷的基因序列，研究人員對(duì)Crispr-Cas9基因剪刀進(jìn)行了改造。“這些基因剪刀非常高效，可以專(zhuān)門(mén)糾正抗肌萎縮蛋白基因，”慕尼黑工業(yè)大學(xué)和德國(guó)環(huán)境健康研究中心的發(fā)育遺傳學(xué)家 Wolfgang Wurst 教授說(shuō)。
然后再次讀取由于遺傳缺陷而無(wú)法讀取的基因成為可能，從而使蛋白質(zhì)生物合成成功?，F(xiàn)在，較短但穩(wěn)定形成的抗肌萎縮蛋白能夠改善肌肉功能。與未接受治療的患病動(dòng)物相比，接受治療的動(dòng)物不易患心律失常，并且預(yù)期壽命更長(zhǎng)。
永久性治療
“肌肉和心臟細(xì)胞是長(zhǎng)壽的細(xì)胞結(jié)構(gòu)。在人類(lèi)的整個(gè)生命周期中，有一半的心肌細(xì)胞從出生開(kāi)始就保持功能，”TUM Klinikum rechts der Isar 大學(xué)醫(yī)院心臟病專(zhuān)家 Christian Kupatt 教授說(shuō)。“只要細(xì)胞還活著，細(xì)胞的基因組就會(huì)用于蛋白質(zhì)的生物合成，一旦細(xì)胞受到治療的影響，它就會(huì)保持校正狀態(tài)。因此，如果我們改變心肌細(xì)胞的基因組，校正時(shí)間很長(zhǎng)- 長(zhǎng)期成功，與以前方法的結(jié)果形成對(duì)比。”
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