美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員及其同事發(fā)現(xiàn)，人體產(chǎn)生的一種名為 DUX4 的有毒蛋白質(zhì)可能是兩種截然不同的罕見遺傳病的病因。對于患有面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥 (FSHD) 或稱為鼻咽炎的罕見面部畸形的患者，這項研究發(fā)現(xiàn)可能最終會導(dǎo)致可以幫助患有這些罕見疾病的人的療法。
FSHD 2 型 (FSHD2) 是一種遺傳性肌營養(yǎng)不良癥，會導(dǎo)致進行性肌肉無力。Arhinia 是一種極為罕見但嚴重的疾病，會阻止外鼻以及嗅球和嗅束的發(fā)育。這兩種疾病都是由 SMCHD1 基因突變引起的。在 FSHD2 患者中，DUX4 的過量產(chǎn)生會殺死肌肉細胞，這會導(dǎo)致肌肉逐漸衰弱。
“一段時間以來，人們就知道 DUX4 會損害 FSHD2 患者的肌肉，但我們發(fā)現(xiàn)它實際上也可以殺死人類鼻子的前體細胞，”這項新研究的主要作者、醫(yī)學(xué)博士 Natalie Shaw 說。美國國立衛(wèi)生研究院下屬國家環(huán)境健康科學(xué)研究所 (NIEHS) 兒科神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)組組長。這項工作發(fā)表在《科學(xué)進展》上。
Shaw 的團隊發(fā)現(xiàn)，突變的 SMCHD1 基因與病毒等環(huán)境調(diào)節(jié)劑的結(jié)合可能會觸發(fā) DUX4 毒性蛋白。這可能是導(dǎo)致 Arhinia 發(fā)生的原因。研究人員使用從患有這兩種疾病的患者身上產(chǎn)生的干細胞，對顱底板細胞進行了研究，這些細胞導(dǎo)致身體感覺器官(例如鼻子)的發(fā)育。隨著基板細胞開始形成，它們開始產(chǎn)生導(dǎo)致細胞死亡的 DUX4 蛋白。
研究人員表明，DUX4 負責基板細胞中的細胞死亡，就像它在肌肉細胞中一樣，但他們?nèi)匀徊幻靼诪槭裁幢羌毎粫诩I養(yǎng)不良癥中死亡，或者為什么肌肉細胞不會在鼻炎中死亡。
“現(xiàn)在我們要做的是設(shè)法找出 DUX4 下游的參與者，這樣我們就可以阻止它破壞肌肉細胞或鼻子前體，并希望為患有這些罕見疾病的患者找到一些新的治療方案，”說肖。
NIH 將于美國東部時間 2 月 28 日星期二上午 9 點至下午 5 點舉辦罕見病日。這個一年一度的活動旨在提高人們對罕見疾病及其對患者生活影響的認識。今年的議程包括小組討論、罕見病故事、參展商和科學(xué)海報。本次活動是免費的，向公眾開放。
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