日本名古屋大學(xué)的遺傳學(xué)研究人員深入研究了一種影響兒童的罕見(jiàn)皮膚病的遺傳基礎(chǔ)，這種疾病在日本非常常見(jiàn)。
在《PNAS》發(fā)表的論文“ERCC4/XPF 基因中發(fā)現(xiàn)的深部?jī)?nèi)含子突變是高頻形式著色性干皮病的潛在治療靶點(diǎn)”中，研究小組通過(guò)人工反義寡核苷酸發(fā)現(xiàn)了該疾病的潛在治療靶點(diǎn)。
著色性干皮病 (XP) 是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于負(fù)責(zé)處理陽(yáng)光引起的光損傷的 DNA 修復(fù)系統(tǒng)存在缺陷，可導(dǎo)致對(duì)陽(yáng)光的敏感性增加，并增加患皮膚腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
XP 患者通常會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的皮膚問(wèn)題，包括光敏性、皮膚干燥、色素沉著異常以及患皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。有些病例還可能表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
XP 的臨床表現(xiàn)因受影響的基因和突變類(lèi)型而異。雖然每種類(lèi)型的 XP 都會(huì)表現(xiàn)出一些病理癥狀，但 XP-F 患者可能會(huì)同時(shí)出現(xiàn)大部分或全部疾病表現(xiàn)。
XP 在全球范圍內(nèi)的患病率非常罕見(jiàn)，約為百萬(wàn)分之三。在日本，這一比例要高得多，為 22,000 人中有 1 人。在 XP 案例中，XP-F 事件在全球約占 1%，在日本約占 4%，這使得 XP-F 在日本的發(fā)生率是全球平均水平的 66 倍。
部分原因是 XP 是一種罕見(jiàn)的疾病，因此對(duì)其的研究仍未充分，而且治療選擇也很有限。需要改進(jìn)對(duì) XP 的理解、診斷和潛在治療靶點(diǎn)，特別是對(duì)于 XP-F 等最罕見(jiàn)的變異。
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