一項(xiàng)新的國(guó)際研究的結(jié)果看來(lái)將提高新西蘭和世界各地接受基因檢測(cè)的患者的診斷率。
這項(xiàng)發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上的研究可能為早期干預(yù)遺傳性疾病患者的治療鋪平道路，并可能預(yù)防患者及其家庭發(fā)生此類疾病。
基督城病理學(xué)和生物醫(yī)學(xué)系奧塔哥大學(xué)副教授 Logan Walker 是八位國(guó)際研究人員中的主要成員，其任務(wù)是改善全球?qū)嶒?yàn)室的 RNA 診斷。
沃克說(shuō)：“這項(xiàng)研究將幫助接受基因檢測(cè)的人們獲得更多的確定性——他們的DNA變化是否會(huì)增加他們患病的風(fēng)險(xiǎn)，或者這些變化是否根本沒(méi)有醫(yī)學(xué)意義。”新西蘭研究員喬治·威金斯博士(基督城奧塔哥大學(xué))和其他來(lái)自美國(guó)、澳大利亞和西班牙的同事也加入了這項(xiàng)研究。
“基因檢測(cè)能夠識(shí)別與疾病相關(guān)的 DNA 變化，以便患者能夠接受最好的治療或預(yù)防性治療。然而，許多已識(shí)別的基因變化仍然是一個(gè)謎，科學(xué)家們努力了解它們是否會(huì)造成傷害。這種確定性的缺乏導(dǎo)致患者及其家庭的焦慮，并阻止醫(yī)生提供最好的醫(yī)療保健，”沃克說(shuō)。
該項(xiàng)目重點(diǎn)關(guān)注一個(gè)名為 RNA 診斷的發(fā)展領(lǐng)域。這涉及到科學(xué)家們研究 DNA 的變化如何影響一種相似但不同的分子——RNA。了解 RNA 分子是否以及如何被 DNA 變異改變可以幫助診斷該變異的臨床相關(guān)性。分析 RNA 分子的變化還有助于減少對(duì)基于人群的遺傳方法的依賴，這種方法容易受到種族偏見(jiàn)的影響(從而造成醫(yī)療保健方面的不平等)。
研究團(tuán)隊(duì)整理并整理了來(lái)自已發(fā)表的科學(xué)文獻(xiàn)以及致力于推進(jìn)遺傳醫(yī)療保健的商業(yè)公司的大量基因檢測(cè)信息。對(duì)這些大型數(shù)據(jù)集的仔細(xì)分析使該團(tuán)隊(duì)能夠在使用基于 RNA 的測(cè)定和計(jì)算方法檢查新的 DNA 變體時(shí)為診斷和研究實(shí)驗(yàn)室制定重要建議
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