斯坦福大學(xué)的遺傳學(xué)家和系統(tǒng)生物學(xué)家團(tuán)隊(duì)將 169 個(gè)基因與皮膚、頭發(fā)和眼睛中黑色素的產(chǎn)生聯(lián)系起來(lái)。在《科學(xué)》雜志上報(bào)道的研究中，該小組對(duì)細(xì)胞樣本進(jìn)行了流式細(xì)胞術(shù)分析和全基因組 CRISPR 篩選。
先前的研究表明，體內(nèi)黑色素的產(chǎn)生和分布與膚色、頭發(fā)顏色和眼睛色素沉著有關(guān)。這些特征的重要性不只是為了外表。例如，黑色素較多的皮膚能夠更好地抵御紫外線輻射。在這項(xiàng)新的努力中，研究人員指出，雖然許多負(fù)責(zé)黑色素產(chǎn)生的基因已經(jīng)被鑒定出來(lái)，但還有更多的基因尚未被鑒定。
研究人員首先嘗試區(qū)分高黑色素細(xì)胞和低黑色素細(xì)胞(產(chǎn)生黑色素的細(xì)胞)。他們利用黑色素的光反射特性，通過(guò)將熒光燈對(duì)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)皿中的細(xì)胞來(lái)對(duì)細(xì)胞進(jìn)行分類。一旦他們對(duì)細(xì)胞進(jìn)行了分類，他們就使用 CRISPR-Cas9 對(duì)其進(jìn)行編輯。基因被系統(tǒng)地突變以關(guān)閉它們，然后進(jìn)行測(cè)試以了解細(xì)胞繼續(xù)產(chǎn)生黑色素的情況。
研究小組發(fā)現(xiàn)了 169 個(gè)在黑色素生成中發(fā)揮作用的基因，其中 135 個(gè)以前未被識(shí)別。接下來(lái)，他們用從捐贈(zèng)的嬰兒包皮中回收的人體組織測(cè)試了他們的結(jié)果。他們發(fā)現(xiàn)，他們分離出的基因中，近 70% 在深色膚色的嬰兒中比在淺膚色的嬰兒中更活躍。
研究人員指出，并非他們分離出的所有基因似乎都與黑色素的產(chǎn)生直接相關(guān)——有些基因涉及多種生物功能。他們進(jìn)一步指出，他們能夠?qū)⒒蚪M分為兩種主要類型：協(xié)助調(diào)節(jié)基因的基因組和幫助運(yùn)輸內(nèi)體(運(yùn)輸包)的基因組。他們還發(fā)現(xiàn)，他們發(fā)現(xiàn)的至少一個(gè)基因在黑素體的成熟中發(fā)揮作用，另一個(gè)基因則參與調(diào)節(jié) pH 水平。
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