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科學(xué)家解開 50 年來的血型之謎

導(dǎo)讀 目前,對于哪些基因決定我們的個體血型,人們已經(jīng)了解很多。然而,我們對為什么人與人之間血型分子水平不同的理解仍然有限。這對于輸血安全...

目前,對于哪些基因決定我們的個體血型,人們已經(jīng)了解很多。然而,我們對為什么人與人之間血型分子水平不同的理解仍然有限。

這對于輸血安全很重要?,F(xiàn)在,瑞典隆德大學(xué)的一個研究小組開發(fā)了一個可以找到答案的工具箱,從而解開了一個 50 年來的謎團。

該研究最近發(fā)表在《自然通訊》雜志上。

血型系統(tǒng)的基礎(chǔ)

在過去的30年里,隆德的研究小組研究了我們許多血型的遺傳基礎(chǔ),他們的研究為六種新血型系統(tǒng)奠定了基礎(chǔ)。在紅細胞表面發(fā)現(xiàn)了人與人之間非常相似的蛋白質(zhì)和碳水化合物。

然而,這些分子的微小差異已被證明是由于編碼我們所知的血型抗原的遺傳變異造成的。到目前為止,人們還不明白為什么具有相同血型的人的紅細胞中某種血型抗原的含量會有所不同。

“這很重要,因為如果每個細胞只有幾百個血型分子,而不是一千甚至一百萬個分子,那么就有可能在血液相容性測試中遺漏它們,這可能會影響安全性隆德大學(xué)輸血醫(yī)學(xué)教授、斯科訥地區(qū)臨床免疫學(xué)和輸血醫(yī)學(xué)顧問、該項目的領(lǐng)導(dǎo)者 Martin L Olsson 解釋道。

轉(zhuǎn)錄因子:打開基因燈開關(guān)

由于常規(guī)遺傳分析無法回答這個問題,研究小組將注意力轉(zhuǎn)向了一組稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)。這些分子可以識別DNA中不同的“著陸”位點,其工作原理有點像電燈開關(guān),可以關(guān)閉/關(guān)閉基因或讓它們更強烈地表達。因此,轉(zhuǎn)錄因子對于細胞中不同蛋白質(zhì)的產(chǎn)生很重要。

在博士生 Gloria Wu 開發(fā)的一系列生物信息學(xué)工具(統(tǒng)稱為管道)的幫助下,研究人員可以定位我們 DNA 中 33 種不同血型基因中近 200 個轉(zhuǎn)錄因子的著陸位點。

然后,為了測試管道以查看預(yù)測是否正確,該小組研究了紅細胞發(fā)育最重要的轉(zhuǎn)錄因子之一,以查看這些著陸位點之一是否存在遺傳變化。這可以解釋為什么某種血型被下調(diào)至較低水平的原因。

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