姐妹們通常具有某些共同的遺傳特征，例如頭發(fā)顏色和面部特征。但對于來自明尼蘇達州的三姐妹來說，她們發(fā)現(xiàn)了更深層次的聯(lián)系——一種共同的基因突變，已知會顯著增加她們患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險。
他們的 BRCA1 變異是通過梅奧診所個體化醫(yī)學(xué)中心 DNA 測序研究發(fā)現(xiàn)的。該研究強調(diào)了基因篩查的重要性以及遺傳性健康問題的可能性。這些診斷促使姐妹倆為自己和家人采取預(yù)防措施。
來自明尼蘇達州的二姐克里斯·斯瓦特法格 (Chris Swatfager) 說：“掌握這些知識可以挽救生命并改變生活。”她是第一個接受 DNA 檢測并接受困難診斷的人。
BRCA1 是一種遺傳性疾病，會顯著增加人一生中患乳腺癌和卵巢癌的可能性。根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院的數(shù)據(jù)，乳腺癌風(fēng)險為 55%–72%，而普通人群的乳腺癌風(fēng)險約為 13%。卵巢癌的風(fēng)險范圍為 30%–60%，而一般人群的風(fēng)險約為 1%。攜帶 BRCA1 突變的父母有 50% 的機會將其遺傳給孩子。
基因篩查揭示隱藏的健康風(fēng)險
鑒于克里斯有乳房腫塊的病史，以及她妹妹嘉莉 16 年前與乳腺癌的斗爭，她說，一幅清晰的畫面突然成為焦點。然而，她參與 DNA 測序研究的最初動機是因為她最小的妹妹艾米 (Amy) 于 2020 年因心臟病發(fā)作而令人心碎。這標志著家里第二例因心臟病發(fā)作而死亡?？死锼瓜嘈判呐K病一定與遺傳有關(guān)。
克里斯了解到，梅奧診所的研究正在篩查三種可采取行動的遺傳性疾病，其中包括一種稱為家族性高膽固醇血癥的高膽固醇性疾病，這種疾病會增加心臟病發(fā)作的風(fēng)險。
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