導讀 有史以來最大規(guī)模的乳腺癌全基因組測序研究發(fā)現(xiàn)了與該疾病相關(guān)的 5 個新基因和 13 個影響腫瘤發(fā)展的新突變特征。發(fā)表在《自然》和《自...
有史以來最大規(guī)模的乳腺癌全基因組測序研究發(fā)現(xiàn)了與該疾病相關(guān)的 5 個新基因和 13 個影響腫瘤發(fā)展的新突變特征。發(fā)表在《自然》和《自然通訊》上的兩篇論文的結(jié)果也揭示了乳腺癌中存在哪些遺傳變異以及它們在基因組中發(fā)生的位置。
Wellcome Trust Sanger 研究所的 Serena Nik-Zainal 博士領(lǐng)導了對 560 個乳腺癌基因組的分析;556 名女性和 4 名男性。這項國際合作包括來自世界各地的乳腺癌患者，包括美國、歐洲和亞洲。
這些結(jié)果揭示了更多關(guān)于乳腺腫瘤的原因，并提供了乳腺癌基因組高度個體化的證據(jù)。
每個人的癌癥基因組都是他們一生中所獲得的基因變化的完整歷史記錄。當一個人從受精卵發(fā)育到成年時，細胞中的 DNA 會在此過程中收集遺傳變化。這是因為人類 DNA 不斷被環(huán)境中的物質(zhì)或僅僅由于細胞的磨損而損壞。這些突變形成我們可以檢測到的模式或突變特征，并為我們提供有關(guān)癌癥原因的線索。
Nik-Zainal 博士的團隊尋找促進癌癥生長的突變，并在每位患者的腫瘤中尋找突變特征。他們發(fā)現(xiàn)攜帶 BRCA1 或 BRCA2 基因的女性患乳腺癌和卵巢癌的風險增加，其整個癌癥基因組圖譜彼此高度不同，并且與其他乳腺癌也有很大不同。這一發(fā)現(xiàn)可用于更準確地對患者進行分類以進行治療。
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