西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的一組科學(xué)家開(kāi)發(fā)了一種突破性的統(tǒng)計(jì)技術(shù)“BridgePRS”，以增強(qiáng)對(duì)非歐洲血統(tǒng)的人，特別是非洲人后裔的疾病預(yù)測(cè)。這一發(fā)展代表著朝著減少醫(yī)療保健不平等邁出的實(shí)質(zhì)性一步，以及基于遺傳信息的更加個(gè)性化和精確的醫(yī)療干預(yù)的未來(lái)。他們的工作細(xì)節(jié)于 12 月 20 日星期三發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。
目前的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 (PRS) 是預(yù)測(cè)DNA 中編碼的疾病風(fēng)險(xiǎn)的重要工具，主要基于歐洲血統(tǒng)個(gè)體的遺傳數(shù)據(jù)。這種偏見(jiàn)使得它們對(duì)非洲或亞洲血統(tǒng)的人不太準(zhǔn)確，加劇了不同種族群體之間的醫(yī)療保健不平等。
研究人員開(kāi)展這項(xiàng)研究是為了改善非歐洲個(gè)體的遺傳學(xué)疾病預(yù)測(cè)。個(gè)性化醫(yī)療的一個(gè)關(guān)鍵目標(biāo)是疾病預(yù)防，但目前的 PRS 預(yù)測(cè)效果較弱，尤其是在非歐洲人群中。
“雖然我們需要來(lái)自不同血統(tǒng)的更多遺傳數(shù)據(jù)，但我們的方法結(jié)合了現(xiàn)有數(shù)據(jù)，以幫助最大限度地預(yù)測(cè)所有人的疾病，”遺傳學(xué)和基因組科學(xué)助理教授、該論文的主要作者克萊夫霍加特博士解釋說(shuō)。“導(dǎo)致疾病的生物學(xué)在各個(gè)祖先中都非常相似，從而實(shí)現(xiàn)了這一進(jìn)步。”
“我們希望我們的方法能夠?qū)θ澜绮煌巳旱募膊★L(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行科學(xué)研究，”遺傳學(xué)和基因組科學(xué)副教授兼資深作者 Paul O'Reilly 博士說(shuō)。“疾病患病率和不同生物途徑的重要性在全球范圍內(nèi)可能有所不同。了解這些差異對(duì)于推進(jìn)疾病預(yù)測(cè)和治療至關(guān)重要。”
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