一項開創(chuàng)性的研究表明，性染色體，特別是通過基因 ZFX 和 ZFY，在調節(jié)人體基因表達方面發(fā)揮著關鍵作用，挑戰(zhàn)了對其功能的傳統(tǒng)觀點。
人類性染色體起源于一對常染色體，即普通或非性染色體，包含我們基因組的大部分，并且成對出現(xiàn)。這對祖先的常染色體分化成兩條不同的染色體，X 和 Y。盡管 X 和 Y 已經(jīng)彼此分開并具有獨特的功能，即決定性別并驅動男性和女性的性別差異，但它們也保留了共同的特征從他們共同的祖先繼承的功能。
基因調控的突破性研究
懷特黑德研究所成員大衛(wèi)·佩奇(David Page)是麻省理工學院的生物學教授，霍華德·休斯醫(yī)學研究員，也是他實驗室的博士后阿德里安娜·圣羅曼(Adrianna San Roman)的新研究揭示了性染色體作為有影響力的基因調節(jié)因子的共同作用。這項研究于 12 月 13 日發(fā)表在《細胞基因組學》雜志上，表明 X 和 Y 染色體表達的基因通過調高或調低其他細胞中發(fā)現(xiàn)的數(shù)千個基因的表達來影響整個身體的細胞，而不僅僅是生殖系統(tǒng)。染色體。
此外，研究人員發(fā)現(xiàn)，分別在 X 和 Y 染色體上發(fā)現(xiàn)的負責大約一半調節(jié)行為的基因對ZFX和ZFY具有基本上相同的調節(jié)作用。這表明ZFX和ZFY從他們共同的祖先那里繼承了作為有影響力的基因調節(jié)因子的作用，并且獨立地維持了它，即使它們各自的染色體出現(xiàn)了分歧，因為這種調節(jié)作用對于人類的生長和發(fā)育至關重要。ZFX和ZFY調控的基因參與各種重要的生物過程，表明性染色體對性別特征以外的功能具有廣泛的貢獻。
性染色體對整體基因表達的影響
Page 和 San Roman 通過繪制細胞中每個基因表達如何根據(jù) X 或 Y 染色體數(shù)量變化的圖表來測量 X 和 Y 染色體如何影響全局基因表達。在這項工作中，他們使用了性染色體數(shù)量自然存在差異的人的組織樣本：出生時就有 1 到 4 條 X 染色體和 0 到 4 條 Y 染色體。這些性染色體變異存在于整個人類群體中，它們會導致各種健康疾病，但與大多數(shù)其他染色體的重復不同，它們與生命相容。
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