希望之城和轉化基因組學研究所 (TGen) 的研究人員開發(fā)并測試了一種創(chuàng)新的機器學習方法，有一天可以通過使用較小的抽血量來早期檢測患者的癌癥。該研究發(fā)表在《科學轉化醫(yī)學》雜志上。
Cristian Tomasetti 表示：“大量證據(jù)表明，晚期發(fā)現(xiàn)的癌癥會致命。這項新技術讓我們更接近這樣一個世界：人們每年都會接受血液檢查，以便在更容易治療和可能治愈的時候及早發(fā)現(xiàn)癌癥。”博士，新研究的通訊作者，希望之城癌癥預防和早期檢測中心主任。
Tomasetti 解釋說，99% 被診斷患有 1 期乳腺癌的人五年后仍能存活;然而，如果在第 4 階段發(fā)現(xiàn)，即疾病已擴散到其他器官時，五年生存率就會下降至 31%。
City of Hope、TGen 及其同事開發(fā)的技術能夠識別 11 種研究類型中的一半癌癥。該測試非常準確，每 100 名測試中只有 1 人出現(xiàn)假陽性。重要的是，大多數(shù)癌癥樣本來自早期疾病患者，他們在診斷時很少或沒有轉移性病變。
在后臺工作的是他們開發(fā)的一種算法，稱為 Alu Profile Learning using Sequencing (A-Plus)。它已應用于 5,980 人的 7,657 個樣本，其中 2,651 人患有乳腺癌、結腸癌、直腸癌、食道癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、卵巢癌或胃癌。
當細胞死亡時，它會分解，細胞的一些 DNA 物質會滲入血液中。可以在這種游離 DNA (cfDNA) 中找到癌癥信號。正常細胞的 cfDNA 在典型大小處分解，但癌癥 cfDNA 片段在改變的位置分解。假設這種改變更多地存在于基因組的重復區(qū)域中。
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