單一基因組測試有望加速罕見遺傳病的診斷 研究表明隨著年齡的增長 保持樂觀有助于女性更好地活動 新工具可在癥狀出現(xiàn)前檢測運動神經(jīng)元疾病的跡象 醫(yī)生說清洗寵物的食物和水碗可以預(yù)防沙門氏菌 研究發(fā)現(xiàn)孕婦攝入的蛋白質(zhì)量會調(diào)節(jié)后代的面部外觀 睪丸下垂有什么影響嗎(睪丸下垂嚴重會怎么樣) 排卵測試紙一直是弱陽怎么辦(測排卵試紙一直弱陽是懷孕嗎) 小朋友腳扭傷了怎么辦(腳扭傷了怎么辦) 腳崴了腫了怎么治療效果好(腳崴了腫了怎么治療) 脊柱側(cè)彎有效的恢復(fù)方法(脊柱側(cè)彎矯正有什么方法) 田七粉的功效與作用及食用方法什么時間吃(田七粉的功效) 什么是過敏性咽炎(過敏性咽炎什么癥狀) 孩子老是扁桃體發(fā)炎怎么辦(小孩子總是扁桃體發(fā)炎是怎么回事) 地蜈蚣草的功效與作用(蜈蚣的功效和作用是什么) 孕婦可以吃葡萄嗎?孕早期(孕期可以吃葡萄嗎) 尿常規(guī)化驗單怎么看(怎么看尿常規(guī)化驗單) 早孕檢查百科(什么是早孕檢查) 肺部聽診順序及位置圖(肺部聽診順序及位置) 扁平疣怎么治療最好 除根(扁平疣怎么治療) 冶療口臭用什么藥好(怎樣治療口臭吃什么藥) 大拇指指甲凹陷是什么原因(指甲凹陷是什么原因) 腦梗冠心病吃什么藥最好(冠心病吃什么藥最好) 馬齒莧有哪些好處(馬齒莧有什么好處) 膠囊內(nèi)鏡弊端(膠囊內(nèi)鏡和普通內(nèi)鏡的區(qū)別) 季節(jié)性蕁麻疹怎么治療(季節(jié)性蕁麻疹怎么辦) 孕婦可以喝綠豆嗎中期(孕婦可以喝綠豆嗎) 痔瘡吃什么水果好得快 消腫止痛(痔瘡吃什么水果) 肝功不好怎么治療(肝功不好有哪些癥狀) 板藍根的功效與作用主要治什么病(板藍根的功效與作用) 佝僂病的早期癥狀怎么治療方法(佝僂病早期癥狀有哪些) 腰椎退行性改變是怎么回事?(腰椎退行性改變是什么意思嚴重嗎) 怎么樣治療腎積水中醫(yī)可以治好嗎(怎么樣治療腎積水) 避孕藥都有幾種類型(避孕藥都有幾種) 祛除疤痕方法(祛除瘢痕的方法有哪些) 下巴整形大概需要多少錢(下巴整形有哪些方法) 手指甲脫皮是什么原因造成的(手指脫皮是什么原因) 請問膽囊炎有什么癥狀(膽囊炎有什么癥狀) 齲齒牙疼怎么辦立刻止痛(齲齒牙痛怎么辦) 怎么祛疤效果好(怎么祛疤) 洋蔥的功效與作用及害處(洋蔥的功效與作用) 剖腹產(chǎn)后下肢水腫是怎么回事(下肢水腫是怎么回事) 肚子右下腹痛掛什么科(肚子右下腹痛) 茶油吃了有什么好處(茶油有什么功效和作用) 糖尿病的原因是什么引起的原理(糖尿病的原因) 男性得性疾病怎么治療(男性性病怎么治療) 胃腸道間質(zhì)瘤是什么意思(胃腸道間質(zhì)瘤是什么) 二三尖瓣關(guān)閉不全的偏方(三尖瓣關(guān)閉不全是怎么回事) 金匱腎氣丸的功效與作用適用人群(金匱腎氣丸的功效與作用) 肺結(jié)核分幾型和幾型(肺結(jié)核分幾型)
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單一基因組測試有望加速罕見遺傳病的診斷

導(dǎo)讀 單一基因測試可能會取代目前診斷兒童罕見發(fā)育障礙的兩步方法。這一轉(zhuǎn)變可以讓家庭得到更早的診斷,并節(jié)省 NHS 的重要資源。威康桑格研究...

單一基因測試可能會取代目前診斷兒童罕見發(fā)育障礙的兩步方法。這一轉(zhuǎn)變可以讓家庭得到更早的診斷,并節(jié)省 NHS 的重要資源。

威康桑格研究所的研究人員及其在埃克塞特大學(xué)和劍橋大學(xué)的合作者能夠重新評估解密發(fā)育障礙研究中近 10,000 個家庭的遺傳數(shù)據(jù)。

在最近發(fā)表在《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上的一項新研究中,他們首次表明,使用外顯子組測序(僅讀取蛋白質(zhì)編碼 DNA)在識別引起疾病的結(jié)構(gòu)遺傳變異方面,與標(biāo)準微陣列一樣準確,甚至更好。 。

它的采用為更快、更準確地診斷罕見遺傳病帶來了希望。研究人員表示,它還可以為 NHS 節(jié)省大量成本,盡管專家需要更多培訓(xùn)來生成和分析數(shù)據(jù)。

我們的遺傳密碼的變化范圍從單個字母的變化到較大 DNA 片段的刪除或重復(fù)。這些更大的變化——稱為拷貝數(shù)變異(CNV)——對于臨床團隊來說可能更難在測序數(shù)據(jù)中檢測和理解,這就是使用微陣列的原因。雖然通常無害,但這些大規(guī)模變異是人類遺傳多樣性的主要來源之一,但有時會導(dǎo)致各種神經(jīng)發(fā)育障礙,包括天使綜合征、迪喬治綜合征和威廉姆斯-博伊倫綜合征。

目前,懷疑患有由這些 DNA 大量缺失或重復(fù)引起的遺傳性疾病的兒童要經(jīng)歷漫長的測試過程,并等待多種診斷方法的結(jié)果,從微陣列測試開始,然后再進行更廣泛的全基因組測序測試,例如如外顯子組或基因組測序。在這項新研究中,科學(xué)家們著手開發(fā)一種單一方法來檢測這些結(jié)構(gòu)變化,利用全基因組外顯子組測序測定中的數(shù)據(jù)。

利用破譯發(fā)育障礙研究的數(shù)據(jù),該團隊開發(fā)了一種單一測定方法,該方法結(jié)合了四種算法,使用機器學(xué)習(xí)方法來分析外顯子組測序數(shù)據(jù)。

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