單一基因測(cè)試可能會(huì)取代目前診斷兒童罕見(jiàn)發(fā)育障礙的兩步方法。這一轉(zhuǎn)變可以讓家庭得到更早的診斷，并節(jié)省 NHS 的重要資源。
威康桑格研究所的研究人員及其在?？巳卮髮W(xué)和劍橋大學(xué)的合作者能夠重新評(píng)估解密發(fā)育障礙研究中近 10,000 個(gè)家庭的遺傳數(shù)據(jù)。
在最近發(fā)表在《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上的一項(xiàng)新研究中，他們首次表明，使用外顯子組測(cè)序(僅讀取蛋白質(zhì)編碼 DNA)在識(shí)別引起疾病的結(jié)構(gòu)遺傳變異方面，與標(biāo)準(zhǔn)微陣列一樣準(zhǔn)確，甚至更好。 。
它的采用為更快、更準(zhǔn)確地診斷罕見(jiàn)遺傳病帶來(lái)了希望。研究人員表示，它還可以為 NHS 節(jié)省大量成本，盡管專(zhuān)家需要更多培訓(xùn)來(lái)生成和分析數(shù)據(jù)。
我們的遺傳密碼的變化范圍從單個(gè)字母的變化到較大 DNA 片段的刪除或重復(fù)。這些更大的變化——稱(chēng)為拷貝數(shù)變異(CNV)——對(duì)于臨床團(tuán)隊(duì)來(lái)說(shuō)可能更難在測(cè)序數(shù)據(jù)中檢測(cè)和理解，這就是使用微陣列的原因。雖然通常無(wú)害，但這些大規(guī)模變異是人類(lèi)遺傳多樣性的主要來(lái)源之一，但有時(shí)會(huì)導(dǎo)致各種神經(jīng)發(fā)育障礙，包括天使綜合征、迪喬治綜合征和威廉姆斯-博伊倫綜合征。
目前，懷疑患有由這些 DNA 大量缺失或重復(fù)引起的遺傳性疾病的兒童要經(jīng)歷漫長(zhǎng)的測(cè)試過(guò)程，并等待多種診斷方法的結(jié)果，從微陣列測(cè)試開(kāi)始，然后再進(jìn)行更廣泛的全基因組測(cè)序測(cè)試，例如如外顯子組或基因組測(cè)序。在這項(xiàng)新研究中，科學(xué)家們著手開(kāi)發(fā)一種單一方法來(lái)檢測(cè)這些結(jié)構(gòu)變化，利用全基因組外顯子組測(cè)序測(cè)定中的數(shù)據(jù)。
利用破譯發(fā)育障礙研究的數(shù)據(jù)，該團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了一種單一測(cè)定方法，該方法結(jié)合了四種算法，使用機(jī)器學(xué)習(xí)方法來(lái)分析外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)。
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