新研究破譯與癲癇和自閉癥相關(guān)的基因 加拿大 20 多歲 30 多歲和 40 多歲女性的乳腺癌發(fā)病率上升 專家開發(fā)針對結(jié)核病的免疫增強(qiáng)療法 抗生素 益生菌和益生元的個性化雞尾酒有望治療腸易激綜合癥 人工智能幫助科學(xué)家設(shè)計(jì)植物來應(yīng)對氣候變化 抑郁癥和心血管疾病之間的聯(lián)系得到解釋:它們部分由相同的基因模塊發(fā)展而來 用于培訓(xùn)焊工的機(jī)器學(xué)習(xí)和擴(kuò)展現(xiàn)實(shí) 水下機(jī)器人開創(chuàng)了新的節(jié)能浮力控制 全球科學(xué)團(tuán)隊(duì)利用 18 億個遺傳密碼揭示了植物龐大的 DNA 生命樹 哥倫比亞安第斯山脈發(fā)現(xiàn)古代巨龜化石 受面具啟發(fā)的鈣鈦礦智能窗戶增強(qiáng)了耐候性和能源效率 研究人員提高電容器的存儲 效率和耐用性 合成液滴引起原始湯的攪動:趨化性研究回答了有關(guān)生物運(yùn)動的問題 科學(xué)家發(fā)現(xiàn)防止不混溶液體聚結(jié)的方法 研究人員通過數(shù)學(xué)計(jì)算揭示了以前未知的空氣動力學(xué)現(xiàn)象 研究揭示蛋白質(zhì)在幫助纖毛向細(xì)胞其他部分傳遞信號方面發(fā)揮關(guān)鍵作用 金剛石粉作為磁共振成像造影劑釓的潛在替代品 工程師發(fā)現(xiàn)高效穩(wěn)定有機(jī)太陽能電池的關(guān)鍵 機(jī)載單光子激光雷達(dá)系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)高分辨率3D成像 兩種新型碳化物的合成為復(fù)雜的碳結(jié)構(gòu)如何在其他行星上存在提供了視角 科學(xué)家用大鼠細(xì)胞再生小鼠神經(jīng)通路 BESSY II 的 IRIS 光束線獲得新的納米光譜終端站 先進(jìn)的細(xì)胞圖譜為生物醫(yī)學(xué)研究打開了新的大門 氣候變化可能成為生物多樣性下降的主要驅(qū)動因素 世界上最干燥炎熱的沙漠下發(fā)現(xiàn)了隱藏的生物圈 研究結(jié)合 DNA 折紙和光刻技術(shù) 向分子計(jì)算機(jī)更近了一步 科學(xué)家開創(chuàng)了用于動態(tài)數(shù)據(jù)分析的新 X 射線顯微鏡方法 超薄 柔性太陽能電池在商用四軸飛行器無人機(jī)中展示了其前景 隨波逐流:深入研究儲能電池的電極 光在變形的晶體中靜止 一種新型通用光基技術(shù) 用于控制散裝材料的谷偏振 新研究揭示了寄生蟲如何塑造復(fù)雜的食物網(wǎng) 測試生物標(biāo)志物的工作效果:新的熒光顯微鏡方法可以將分辨率提高至埃級 生物電子芯片可在 20 分鐘內(nèi)檢測唾液中的維生素 C 和 D 科學(xué)家調(diào)整量子位陣列中的糾纏結(jié)構(gòu) 虛擬傳感器幫助飛行器在旋翼發(fā)生故障時保持在高空 新見解帶來更好的下一代太陽能電池 為什么機(jī)器人跑不過動物 研究人員發(fā)現(xiàn) Fontan 手術(shù)相關(guān)肝病背后的生物學(xué)原理 進(jìn)化生物學(xué)家表明雌性杜鵑的顏色變異是基于古代突變 在人工智能系統(tǒng)中模擬神經(jīng)退行性變和衰老 進(jìn)化如何優(yōu)化鳥類的磁傳感器 多樣性和生產(chǎn)力齊頭并進(jìn):科學(xué)家分享哪些森林可以適應(yīng)氣候變化 研究表明細(xì)胞擁有隱藏的通訊系統(tǒng) 保費(fèi)不變,保障再升級!2024版“滬惠保”正式上線 進(jìn)一步拓寬受益人群、保障范圍 科學(xué)家揭示了增加哺乳期母親泌乳量的新途徑 經(jīng)過激光處理的軟木可吸收油脂 用于碳中和海洋清理 研究人員發(fā)現(xiàn)野生二粒小麥的自然變異具有廣譜抗病性 用于未來氣候中性化學(xué)品的細(xì)菌 研究人員開發(fā)基于鹵素多電子轉(zhuǎn)移的高能量密度水系電池
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新研究破譯與癲癇和自閉癥相關(guān)的基因

導(dǎo)讀 SCN2A 基因的遺傳變化或變異是導(dǎo)致嬰兒癲癇、自閉癥譜系障礙和智力障礙以及其他一系列中度至重度行動、溝通、飲食和視力障礙的已知原因。...

SCN2A 基因的遺傳變化或變異是導(dǎo)致嬰兒癲癇、自閉癥譜系障礙和智力障礙以及其他一系列中度至重度行動、溝通、飲食和視力障礙的已知原因。

這些疾病的嚴(yán)重程度因人而異,但人們對 SCN2A 蛋白水平上發(fā)生的情況導(dǎo)致這些差異知之甚少。

西北醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)新研究有助于解釋 SCN2A 基因的變化如何影響兒童是否會患上自閉癥或癲癇、癲癇患者開始癲癇發(fā)作的年齡以及兒童其他缺陷的嚴(yán)重程度。

該研究發(fā)表在《大腦》雜志上。

這些發(fā)現(xiàn)將有助于更好地識別最適合新精準(zhǔn)療法臨床試驗(yàn)的患者,包括針對 SCN2A 基因本身的患者。

分析鈉通道

這項(xiàng)研究代表了西北大學(xué)學(xué)術(shù)實(shí)驗(yàn)室和 FamilieSCN2A 基金會(一個由家長領(lǐng)導(dǎo)的罕見疾病倡導(dǎo)組織)之間的合作。 SCN2A 臨床試驗(yàn)準(zhǔn)備研究 (SCN2A-CTRS) 招募了來自世界各地的 81 個家庭,并收集了詳細(xì)的臨床數(shù)據(jù)和信息來識別其 SCN2A 變異。中位年齡為 5.4 歲。參與者年齡最小為1個月大,最大為29歲。

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