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促進臨床藥物基因組學 DPYD 基因分型檢測設計和實施的建議

2024-07-23 10:32:40 來源：
導讀 分子病理學協(xié)會 (AMP) 已發(fā)布共識建議，以幫助設計和驗證臨床 DPYD 基因分型檢測，促進不同實驗室之間的檢測標準化，并改善患者護理。...

分子病理學協(xié)會 (AMP) 已發(fā)布共識建議，以幫助設計和驗證臨床 DPYD 基因分型檢測，促進不同實驗室之間的檢測標準化，并改善患者護理。

這篇題為《DPYD 基因分型建議：AMP、美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學院(ACMG)、臨床藥物基因組學實施聯(lián)盟(CPIC)、美國病理學家學院(CAP)、荷蘭皇家藥劑師協(xié)會荷蘭藥物基因組學工作組(DPWG)、歐洲藥物基因組學和個性化治療學會(ESPT)、藥物基因組學知識庫(PharmGKB)和藥物基因變異聯(lián)盟(PharmVar)的聯(lián)合共識建議》的文章在《分子診斷學雜志》發(fā)表之前已在線發(fā)布。

AMP 臨床實踐委員會的藥物基因組學 (PGx) 工作組成立的目的是確定推薦用于臨床測試的藥物基因組學等位基因的關鍵屬性，以及臨床 PGx 基因分型檢測中應包括的最小變異集。新的 DPYD 報告是 AMP PGx 工作組制定的一系列建議中的最新一份，旨在幫助標準化常用基因分型檢測的臨床測試。

它以早期針對 CYP3A4/CYP3A5、TPMT/NUDT15、CYP2D6、華法林檢測的重要基因、CYP2C9 和 CYP2C19 的臨床基因分型建議為基礎。對于醫(yī)療保健提供者來說，重要的是將這些建議與其他相關臨床指南(例如 CPIC 和 DPWG 發(fā)布的指南)一起實施，這兩項指南都主要側重于解釋 PGx 檢測結果并為特定藥物-基因對提供治療建議。

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