賓夕法尼亞州立大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了更多的基因突變，這些基因突變很容易使年輕，健康的女性患上圍產(chǎn)期心肌病(PPCM)，這種罕見病的特征是心肌無力，這種現(xiàn)象從懷孕的最后一個(gè)月的某個(gè)時(shí)候開始，一直持續(xù)到五個(gè)月后。交貨。PPCM可能導(dǎo)致嚴(yán)重的心力衰竭，并經(jīng)常導(dǎo)致終身性心力衰竭甚至死亡。這項(xiàng)研究今天發(fā)表在《循環(huán)》上。
PPCM在全球每2,000例分娩中就有一例影響婦女，其中約三分之一的婦女終生患有心力衰竭，其中約5%的人在幾年內(nèi)死亡。在過去的20年中，的孕產(chǎn)婦死亡率增加了一倍，而PPCM是導(dǎo)致這些死亡的主要原因。此前，女性患上PPCM的原因一直是個(gè)謎，直到2016年的一項(xiàng)研究強(qiáng)烈表明，某些基因突變使女性容易患該病。Zoltan P. Arany，醫(yī)學(xué)博士，PHD，佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院的心臟病學(xué)教授塞繆爾·貝萊特(Samuel Bellet)賓夕法尼亞大學(xué)的大學(xué)也是該研究的高級(jí)作者。這項(xiàng)新發(fā)表的研究揭示了以前與PPCM無關(guān)的另外四個(gè)遺傳變異。研究發(fā)現(xiàn)，這種遺傳學(xué)特征與非缺血性擴(kuò)張型心肌病(DCM)患者的遺傳學(xué)特征高度相似，后者是一種非常相似的疾病，通常會(huì)影響中年男女，醫(yī)學(xué)界對(duì)此也了解更多。
Arany說：“這項(xiàng)研究提供了PPCM的第一個(gè)廣泛的遺傳和表型概況，對(duì)理解PPCM和DCM如何相互關(guān)具有重大意義。”“它表明，心衰的易感性是PPCM的重要危險(xiǎn)因素，這表明針對(duì)DCM開發(fā)的方法也可能適用于PPCM患者。”
在這項(xiàng)研究中，賓夕法尼亞大學(xué)的研究人員回顧了來自和國外多個(gè)學(xué)術(shù)中心的近470名患有PPCM的女性，并研究了臨床信息和DNA樣本。然后，他們對(duì)67個(gè)基因進(jìn)行了下一代測(cè)序，其中包括一個(gè)稱為TTN的基因，該基因產(chǎn)生一種大蛋白來控制心肌細(xì)胞如何收縮和泵送血液。抽樣的患者中有10.4%的患者顯示TTN基因變異縮短，而參考人群中只有1.2%。研究人員還發(fā)現(xiàn)先前未與PPCM相關(guān)，但先前與DCM相關(guān)的其他三個(gè)基因中的縮短變異體過分表達(dá)。
研究人員希望這將推動(dòng)變革，使醫(yī)生能夠遵循已經(jīng)為DCM患者使用的類似的，完善的基因測(cè)試方法和咨詢指南以及特定于基因的療法。
“我們相信這項(xiàng)研究表明，基因篩查和咨詢對(duì)于發(fā)展PPCM的女性(目前尚不常見)，甚至對(duì)于育齡女性家庭成員有多么重要，” Arany說。“作為一名醫(yī)生，知道您的PPCM患者顯示出這些基因突變會(huì)導(dǎo)致您改變護(hù)理方式，例如降低高風(fēng)險(xiǎn)型除顫器的使用門檻，或就其風(fēng)險(xiǎn)向家庭成員提供咨詢開發(fā)PPCM。”
標(biāo)簽： 心力衰竭
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