倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童健康研究所 (UCL GOS ICH) 和大奧蒙德街醫(yī)院 (GOSH) 的科學(xué)家和醫(yī)生為患有罕見的多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏綜合癥 (DTDS) 的罕見退行性腦部疾病的兒童帶來(lái)了希望。 )。
該團(tuán)隊(duì)使用最先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室和疾病小鼠模型重新創(chuàng)造并治愈了這種疾病，并將很快申請(qǐng)?jiān)摨煼ǖ呐R床試驗(yàn)。他們的突破是在這項(xiàng)工作的首席科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致這種疾病的錯(cuò)誤基因之后的十年。
發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上的結(jié)果非常有希望，以至于英國(guó)監(jiān)管機(jī)構(gòu) MHRA 已建議研究人員現(xiàn)在可以著手準(zhǔn)備臨床試驗(yàn)。DTDS 是一種罕見的、進(jìn)行性的、限制生命的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由影響腦細(xì)胞的有缺陷的基因引起?；加?DTDS 的嬰兒很少能夠?qū)W會(huì)走路或說(shuō)話，隨著他們的成長(zhǎng)，他們會(huì)患上“帕金森癥”，之所以這么稱呼，是因?yàn)榕c帕金森病有相似之處。
這包括動(dòng)作緩慢、手臂和腿不自覺地扭曲姿勢(shì)以及全身僵硬。
沒(méi)有有效的治療方法或治愈方法，大多數(shù)患有 DTDS 的兒童在成年前不幸死亡，通常是由于呼吸道感染或其他并發(fā)癥。盡管這種情況很少見，目前全世界約有 50 名兒童為醫(yī)生所知，但此前曾被誤認(rèn)為腦癱，可能繼續(xù)未被確診。
Manju Kurian 教授在 2009 年發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致 DTDS 的錯(cuò)誤基因，隨后從大奧蒙德街醫(yī)院兒童慈善機(jī)構(gòu) (GOSH Charity) 獲得了價(jià)值超過(guò) 86,500 英鎊的種子資金，開始開發(fā)治療方法。在過(guò)去十年中，庫(kù)里安教授的團(tuán)隊(duì)和她在倫敦大學(xué)學(xué)院的合作者也一直致力于更好地了解支持這種疾病的機(jī)制，這使他們能夠開發(fā)出一種新的、精確的基因療法，有可能治療這種毀滅性的疾病。
精準(zhǔn)基因治療的工作原理
科學(xué)家們從患有 DTDS 的兒童身上提取皮膚細(xì)胞并將它們轉(zhuǎn)化為干細(xì)胞，這些干細(xì)胞可以長(zhǎng)成任何類型的細(xì)胞來(lái)構(gòu)建或修復(fù)身體的不同部位。Kurian 教授的團(tuán)隊(duì)在 Serena Barral 博士的領(lǐng)導(dǎo)下，將這些干細(xì)胞轉(zhuǎn)化為精確的腦細(xì)胞(多巴胺能神經(jīng)元)，這些細(xì)胞攜帶負(fù)責(zé) DTDS 的遺傳“錯(cuò)誤”。
使用這種實(shí)驗(yàn)室模型 - 或“盤中疾病” - 直接由患有這種罕見疾病的兒童的細(xì)胞制成，科學(xué)家們能夠測(cè)試 DTDS 的實(shí)驗(yàn)性基因療法，并表明它可以緩解 DTDS 大腦中與疾病相關(guān)的缺陷細(xì)胞。
標(biāo)簽： 致命腦部疾病
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