根據(jù)猶他大學(xué)健康與織物基因組學(xué)科學(xué)家的一份報(bào)告，基于人工智能 (AI) 的技術(shù)可以快速準(zhǔn)確地診斷危重兒童的罕見疾病，他們是圣地亞哥雷迪兒童醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究的合作者。發(fā)表在Genomic Medicine 上的基準(zhǔn)研究結(jié)果預(yù)示著醫(yī)學(xué)的下一階段，技術(shù)將幫助臨床醫(yī)生快速確定疾病的根本原因，以便他們能夠更快地為患者提供正確的治療。
“這項(xiàng)研究是一個令人興奮的里程碑，展示了來自 AI 驅(qū)動的決策支持技術(shù)的快速洞察力有可能顯著改善患者護(hù)理，”醫(yī)學(xué)博士 Mark Yandell說。，論文共同通訊作者。Yandell 是 U of U Health 的人類遺傳學(xué)教授和 Edna Benning 捐贈主席，也是 Fabric 的創(chuàng)始科學(xué)顧問。
在世界范圍內(nèi)，每年約有 700 萬嬰兒出生時患有嚴(yán)重的遺傳疾病。對于這些孩子來說，生活通常始于重癥監(jiān)護(hù)。美國的少數(shù)新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房，包括U of U Health，現(xiàn)在正在通過讀取或測序構(gòu)成人類基因組的 30 億個 DNA 字母來尋找疾病的遺傳原因。雖然對整個基因組進(jìn)行測序需要數(shù)小時，但診斷疾病可能需要數(shù)天或數(shù)周的計(jì)算和手動分析。
Yandell 說，對于一些嬰兒來說，這還不夠快。了解新生兒疾病的原因?qū)τ谟行е委熤陵P(guān)重要。在出生后的前 24 至 48 小時內(nèi)得到診斷，為這些患者提供了改善病情的最佳機(jī)會。知道速度和準(zhǔn)確性至關(guān)重要，Yandell 的團(tuán)隊(duì)與 Fabric 合作開發(fā)了新的 Fabric GEM 算法，該算法結(jié)合了人工智能來查找導(dǎo)致疾病的 DNA 錯誤。
在這項(xiàng)研究中，科學(xué)家們通過分析來自雷迪兒童醫(yī)院和來自世界各地的其他五個醫(yī)療中心的 179 個先前診斷出的兒科病例的全基因組來測試 GEM。GEM 在 92% 的時間內(nèi)將致病基因確定為前兩個候選基因之一。這樣做的性能超過了完成相同任務(wù)的現(xiàn)有工具不到 60% 的時間。
“博士。Yandell 和猶他州團(tuán)隊(duì)處于將 AI 研究應(yīng)用于基因組學(xué)的前沿，”Fabric Genomics 首席執(zhí)行官、該論文的合著者 Martin Reese 博士說。“我們的合作幫助 Fabric 實(shí)現(xiàn)了前所未有的準(zhǔn)確度，為在新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房中廣泛使用人工智能驅(qū)動的全基因組測序打開了大門。”
GEM 利用人工智能從龐大且不斷增長的知識體系中學(xué)習(xí)，這些知識已成為臨床醫(yī)生和科學(xué)家難以跟上的挑戰(zhàn)。GEM 交叉引用來自不同人群的大型基因組序列數(shù)據(jù)庫、臨床疾病信息以及其他醫(yī)學(xué)和科學(xué)數(shù)據(jù)存儲庫，并將所有這些與患者的基因組序列和醫(yī)療記錄相結(jié)合。為了協(xié)助病歷搜索，GEM 可以與自然語言處理工具 Clinithink 的 CLiX focus 相結(jié)合，該工具可以掃描大量醫(yī)生的筆記以了解患者疾病的臨床表現(xiàn)。
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