根據(jù)猶他大學健康與織物基因組學科學家的一份報告，基于人工智能 (AI) 的技術可以快速準確地診斷危重兒童的罕見疾病，他們是圣地亞哥雷迪兒童醫(yī)院領導的一項研究的合作者。發(fā)表在Genomic Medicine 上的基準研究結果預示著醫(yī)學的下一階段，技術將幫助臨床醫(yī)生快速確定疾病的根本原因，以便他們能夠更快地為患者提供正確的治療。
“這項研究是一個令人興奮的里程碑，展示了來自 AI 驅動的決策支持技術的快速洞察力有可能顯著改善患者護理，”醫(yī)學博士 Mark Yandell說。，論文共同通訊作者。Yandell 是 U of U Health 的人類遺傳學教授和 Edna Benning 捐贈主席，也是 Fabric 的創(chuàng)始科學顧問。
在世界范圍內，每年約有 700 萬嬰兒出生時患有嚴重的遺傳疾病。對于這些孩子來說，生活通常始于重癥監(jiān)護。美國的少數(shù)新生兒重癥監(jiān)護病房，包括U of U Health，現(xiàn)在正在通過讀取或測序構成人類基因組的 30 億個 DNA 字母來尋找疾病的遺傳原因。雖然對整個基因組進行測序需要數(shù)小時，但診斷疾病可能需要數(shù)天或數(shù)周的計算和手動分析。
Yandell 說，對于一些嬰兒來說，這還不夠快。了解新生兒疾病的原因對于有效治療至關重要。在出生后的前 24 至 48 小時內得到診斷，為這些患者提供了改善病情的最佳機會。知道速度和準確性至關重要，Yandell 的團隊與 Fabric 合作開發(fā)了新的 Fabric GEM 算法，該算法結合了人工智能來查找導致疾病的 DNA 錯誤。
在這項研究中，科學家們通過分析來自雷迪兒童醫(yī)院和來自世界各地的其他五個醫(yī)療中心的 179 個先前診斷出的兒科病例的全基因組來測試 GEM。GEM 在 92% 的時間內將致病基因確定為前兩個候選基因之一。這樣做的性能超過了完成相同任務的現(xiàn)有工具不到 60% 的時間。
“博士。Yandell 和猶他州團隊處于將 AI 研究應用于基因組學的前沿，”Fabric Genomics 首席執(zhí)行官、該論文的合著者 Martin Reese 博士說。“我們的合作幫助 Fabric 實現(xiàn)了前所未有的準確度，為在新生兒重癥監(jiān)護病房中廣泛使用人工智能驅動的全基因組測序打開了大門。”
GEM 利用人工智能從龐大且不斷增長的知識體系中學習，這些知識已成為臨床醫(yī)生和科學家難以跟上的挑戰(zhàn)。GEM 交叉引用來自不同人群的大型基因組序列數(shù)據(jù)庫、臨床疾病信息以及其他醫(yī)學和科學數(shù)據(jù)存儲庫，并將所有這些與患者的基因組序列和醫(yī)療記錄相結合。為了協(xié)助病歷搜索，GEM 可以與自然語言處理工具 Clinithink 的 CLiX focus 相結合，該工具可以掃描大量醫(yī)生的筆記以了解患者疾病的臨床表現(xiàn)。
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