亞利桑那州鳳凰城——2021 年 11 月 15 日——雖然測序技術(shù)的驚人進(jìn)步引發(fā)了人類基因組學(xué)的一場革命，但這項(xiàng)研究的大部分是在歐洲血統(tǒng)的個體中進(jìn)行的。
現(xiàn)在，作為擴(kuò)大研究中種族多樣性努力的一部分，希望之城的附屬機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所 (TGen)將使用Chan Zuckerberg Initiative (CZI)提供的500,000 美元贈款來研究尼西亞，這是世界第四人口最多的國家。它是由 CZI 資助的幾個類似項(xiàng)目之一，旨在增加人類細(xì)胞圖譜項(xiàng)目的基因組祖先代表性，這是一項(xiàng)全球性的努力，旨在表征人類群體中的每一種細(xì)胞。
“將非歐洲人群納入表征細(xì)胞多樣性的努力是充分了解人類生物學(xué)和疾病風(fēng)險(xiǎn)的基礎(chǔ)，”TGen 綜合癌癥基因組學(xué)部副教授Nicholas Banovich博士說。
這個最初為期 3 年的項(xiàng)目將部分側(cè)重于免疫細(xì)胞，預(yù)計(jì)將為尼西亞醫(yī)生及其患者提供直接的好處，他們與熱帶國家的傳染病(包括肺結(jié)核、瘧疾和登革熱)的沉重負(fù)擔(dān)作斗爭。此外，尼西亞日益壯大的中產(chǎn)階級和人口從農(nóng)村維持生計(jì)社區(qū)向城市中心的轉(zhuǎn)變，伴隨著肥胖和 2 型糖尿病等生活方式疾病的增加。
“我們的項(xiàng)目不關(guān)注特定疾病，而是全面表征尼西亞城市和農(nóng)村社區(qū)健康的免疫系統(tǒng)，”正在協(xié)調(diào)來自澳大利亞、新西蘭和尼西亞的國際團(tuán)隊(duì)的 Banovich 博士說。
與當(dāng)?shù)匮芯咳藛T和社區(qū)協(xié)調(diào)
尼西亞研究人員、醫(yī)生、社區(qū)領(lǐng)袖和長者的參與對于該項(xiàng)目的成功至關(guān)重要。尼西亞的團(tuán)隊(duì)將由兩位才華橫溢的調(diào)查員 Drs.Herawati Sudoyo 和 Safarina Malik，他們都在遺傳學(xué)和基因組學(xué)方面擁有深厚的背景。所有的實(shí)驗(yàn)工作都將在尼西亞進(jìn)行，這也將為尼西亞的初級研究人員提供職業(yè)發(fā)展機(jī)會和指導(dǎo)。
雖然尼西亞擁有超過 2.75 億人口——只有中國、和美國的人口更多——但這個國家在全球人類基因組學(xué)中幾乎沒有代表性。
該國基因組為數(shù)不多的重要特征之一是作為2019-20 研究的一部分進(jìn)行的，該研究由 TGen 共同領(lǐng)導(dǎo)，該研究確定了尼西亞人口之間的基因表達(dá)變化。
來自過去這項(xiàng)研究的同一研究團(tuán)隊(duì)也參與了 CZI 資助的新工作，提供與尼西亞當(dāng)?shù)卮迩f、醫(yī)院和大學(xué)的廣泛網(wǎng)絡(luò)的鏈接。艾克曼研究所的研究人員將協(xié)調(diào)實(shí)地工作、召集獻(xiàn)血者并利用他們深厚的專業(yè)知識提供監(jiān)督和指導(dǎo)。
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