想象一下在基因測試中獲得陽性結(jié)果。醫(yī)生告訴您，您有一個“致病性遺傳變異”或已知會增加患乳腺癌或糖尿病等疾病的機會的 DNA 序列。但這些機會究竟是多少——10%?百分之五十?一百?目前，這不是一個容易回答的問題。
為了滿足這一需求，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員分析了存儲在兩個大型生物庫中的數(shù)千人的 DNA 序列和電子健康記錄數(shù)據(jù)。總體而言，他們發(fā)現(xiàn)致病性遺傳變異實際上可能導(dǎo)致疾病的可能性相對較低——約為 7%。盡管如此，他們還發(fā)現(xiàn)一些變異，例如與乳腺癌相關(guān)的變異，與廣泛的疾病風險有關(guān)。發(fā)表在JAMA上的結(jié)果可能會改變報告與這些變異相關(guān)的風險的方式，并且有朝一日，有助于指導(dǎo)醫(yī)生解釋基因檢測結(jié)果的方式。
“這項研究的一個主要目標是產(chǎn)生有用的高級統(tǒng)計數(shù)據(jù)，以定量評估已知的致病基因變異可能對個體患病風險的影響，”遺傳學(xué)副教授 Ron Do 博士說?；蚪M科學(xué)和伊坎西奈山查爾斯布朗夫曼個性化醫(yī)學(xué)研究所的成員。
在過去的 20 年中，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了數(shù)十萬種可能導(dǎo)致多種疾病的變異。然而，由于這些發(fā)現(xiàn)的性質(zhì)，很難估計或提供關(guān)于每個基因變異發(fā)生這種情況的真正風險的統(tǒng)計數(shù)據(jù)。到目前為止，大多數(shù)估計都是基于涉及少數(shù)受試者的研究，這些受試者要么是有疾病史的家庭成員，要么是在特定疾病診所招募的。但是像這樣的不使用隨機選擇的大量人群的研究可能會高估變異帶來的風險。
在這項研究中，研究人員通過在 72,434 個人的大規(guī)模 DNA 測序數(shù)據(jù)中搜索 37,780 種已知變異，然后掃描每個人的健康記錄以進行相應(yīng)的疾病診斷，從而解決了這個問題。廣泛的搜索涉及西奈山 BioMe生物銀行計劃的 29,039 名參與者和英國生物銀行的 43,395 名參與者。
該研究由醫(yī)學(xué)博士 Iain S. Forrest 領(lǐng)導(dǎo)。Do 博士實驗室的候選人，他從之前的臨床經(jīng)驗中找到了靈感，他是美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 的學(xué)士學(xué)位后獎學(xué)金的一部分。
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