一個(gè)國(guó)際健康研究小組首次描述了遺傳缺陷如何影響視力發(fā)育范圍并導(dǎo)致嬰兒眼睛發(fā)育出現(xiàn)問(wèn)題。
萊斯特大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)了一項(xiàng)由 20 個(gè)專家中心組成的國(guó)際研究，這是迄今為止同類研究中規(guī)模最大的一項(xiàng)，檢查了與中央凹發(fā)育停滯相關(guān)的基因。
中央凹是人眼后部視網(wǎng)膜的一部分，是負(fù)責(zé)銳利的中央視覺(jué)的結(jié)??構(gòu)。中央凹發(fā)育停滯或中央凹發(fā)育不全是罕見的，通常是由基因變化引起的。這種終身狀況可能會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重后果，并可能影響個(gè)人閱讀、駕駛和完成其他日常任務(wù)的能力。
目前沒(méi)有針對(duì)這種情況的治療方法。大多數(shù)情況下，在嬰兒期，中央凹問(wèn)題的第一個(gè)明顯跡象是“眼睛晃動(dòng)”。這在生命的前六個(gè)月經(jīng)常出現(xiàn)。關(guān)于哪些基因控制中央凹的發(fā)育以及在發(fā)育過(guò)程中的什么時(shí)間點(diǎn)發(fā)生這種情況，我們的知識(shí)存在很大差距。
現(xiàn)在，在《眼科》雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，結(jié)合了來(lái)自全球 900 多個(gè)病例的數(shù)據(jù)，研究人員已經(jīng)能夠確定這些中心凹缺陷背后的遺傳變化譜，并且——至關(guān)重要的是——它們發(fā)生在未出生的嬰兒。
Helen Kuht 博士是萊斯特大學(xué) Ulverscroft 眼科部門的一名研究矯形師和 Wellcome Trust 博士后研究員，也是該研究的第一作者。她說(shuō)：
“這項(xiàng)研究確實(shí)有助于解決為什么一些具有這些遺傳變化的嬰兒會(huì)出現(xiàn)不同嚴(yán)重程度的中心凹發(fā)育不全的問(wèn)題。從而使我們能夠診斷、預(yù)測(cè)未來(lái)的視力并幫助優(yōu)先考慮基因檢測(cè)、后續(xù)咨詢和支持。”
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