由 Josep Carreras 白血病研究所的 Oscar Molina 博士和 Pablo Menéndez 博士協(xié)調(diào)的一個(gè)國(guó)際研究小組確定了與 B 細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病 (B-ALL) 常見亞群復(fù)發(fā)相關(guān)的染色體異常，這是一種嚴(yán)重的疾病這尤其影響兒童。這一發(fā)現(xiàn)可能有助于識(shí)別那些在診斷時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高的患者，以指導(dǎo)他們選擇更合適的治療方案并預(yù)測(cè)癌癥復(fù)發(fā)。
這項(xiàng)發(fā)表在專業(yè)雜志《分子腫瘤學(xué)》上的研究證實(shí)，超二倍體 B-ALL 是兒童 B-ALL 的一種常見亞型，與白血病細(xì)胞中染色體數(shù)量可變的高遺傳異質(zhì)性有關(guān)。結(jié)果表明，10 號(hào)和 18 號(hào)染色體三體性是良好的預(yù)后標(biāo)志物，可用于預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并為這些患者決定最合適的治療策略。
此外，該研究還發(fā)現(xiàn)，克隆遺傳變異性是導(dǎo)致特定染色體組合出現(xiàn)的原因，這些組合占主導(dǎo)地位，并證明較低的克隆異質(zhì)性可以作為預(yù)測(cè)超二倍體 B-ALL 患者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的另一個(gè)標(biāo)志物。
根據(jù)主要作者、巴塞羅那自治大學(xué)的 Mireia Ramos 和 Josep Carreras 研究所的 Juan L. Trincado 的說法，經(jīng)典核型分析錯(cuò)過了觀察到的高遺傳變異性，建議使用 iFISH 和單細(xì)胞測(cè)序等其他技術(shù)來完善初始兒童高超二倍體 B-ALL 實(shí)體的細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。
B-ALL 是兒童中最常見的血液惡性腫瘤，幾乎有四分之三的病例影響 6 歲以下的兒童。它的特點(diǎn)是 B 細(xì)胞祖細(xì)胞在骨髓中的積累，導(dǎo)致成熟 B 細(xì)胞(我們的防御系統(tǒng)的重要組成部分)和其他類型的血細(xì)胞產(chǎn)量不足。這種癌癥的一個(gè)常見特征是白血病細(xì)胞中存在整個(gè)染色體的異常獲得或損失。
當(dāng)增益太高時(shí)，例如超過 5 條額外染色體，臨床醫(yī)生認(rèn)為這是超二倍體(二倍體是指通常的染色體陣列，在大多數(shù)人類細(xì)胞中成對(duì)出現(xiàn))，這是一個(gè)良好的預(yù)后標(biāo)志物，具有這些特征的患者往往表現(xiàn)出完全反應(yīng)治療后。
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