由 Josep Carreras 白血病研究所的 Oscar Molina 博士和 Pablo Menéndez 博士協(xié)調的一個國際研究小組確定了與 B 細胞急性淋巴細胞白血病 (B-ALL) 常見亞群復發(fā)相關的染色體異常，這是一種嚴重的疾病這尤其影響兒童。這一發(fā)現(xiàn)可能有助于識別那些在診斷時復發(fā)風險較高的患者，以指導他們選擇更合適的治療方案并預測癌癥復發(fā)。
這項發(fā)表在專業(yè)雜志《分子腫瘤學》上的研究證實，超二倍體 B-ALL 是兒童 B-ALL 的一種常見亞型，與白血病細胞中染色體數(shù)量可變的高遺傳異質性有關。結果表明，10 號和 18 號染色體三體性是良好的預后標志物，可用于預測復發(fā)風險并為這些患者決定最合適的治療策略。
此外，該研究還發(fā)現(xiàn)，克隆遺傳變異性是導致特定染色體組合出現(xiàn)的原因，這些組合占主導地位，并證明較低的克隆異質性可以作為預測超二倍體 B-ALL 患者復發(fā)風險的另一個標志物。
根據(jù)主要作者、巴塞羅那自治大學的 Mireia Ramos 和 Josep Carreras 研究所的 Juan L. Trincado 的說法，經(jīng)典核型分析錯過了觀察到的高遺傳變異性，建議使用 iFISH 和單細胞測序等其他技術來完善初始兒童高超二倍體 B-ALL 實體的細胞遺傳學診斷。
B-ALL 是兒童中最常見的血液惡性腫瘤，幾乎有四分之三的病例影響 6 歲以下的兒童。它的特點是 B 細胞祖細胞在骨髓中的積累，導致成熟 B 細胞(我們的防御系統(tǒng)的重要組成部分)和其他類型的血細胞產(chǎn)量不足。這種癌癥的一個常見特征是白血病細胞中存在整個染色體的異常獲得或損失。
當增益太高時，例如超過 5 條額外染色體，臨床醫(yī)生認為這是超二倍體(二倍體是指通常的染色體陣列，在大多數(shù)人類細胞中成對出現(xiàn))，這是一個良好的預后標志物，具有這些特征的患者往往表現(xiàn)出完全反應治療后。
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