脊柱裂是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見(jiàn)的出生缺陷，也是所有結(jié)構(gòu)性出生缺陷中第二常見(jiàn)的。為了解更多信息，貝勒醫(yī)學(xué)院的 From the Labs 與 Richard H. Finnell 博士坐在一起，他在貝勒醫(yī)學(xué)院的實(shí)驗(yàn)室專注于發(fā)現(xiàn)葉酸在預(yù)防出生缺陷中的作用以及確定決定易患脊柱裂等人體神經(jīng)管缺陷。
什么是脊柱裂?
脊柱裂是在影響神經(jīng)管的早期發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的一種疾病，這將產(chǎn)生脊髓和大腦。它可以在懷孕期間或嬰兒出生后被診斷出來(lái)。通常，神經(jīng)管在受孕后第 28 天關(guān)閉。在患有脊柱裂的嬰兒中，部分神經(jīng)管不能正常閉合，導(dǎo)致脊髓畸形和脊柱骨骼出現(xiàn)問(wèn)題。暴露于羊水的神經(jīng)管會(huì)導(dǎo)致膀胱和腸道功能障礙以及限制兒童行走能力的骨科問(wèn)題。這些相關(guān)癥狀嚴(yán)重限制了脊柱裂兒童的生活質(zhì)量。
什么導(dǎo)致脊柱裂?
目前的想法是，脊柱裂是由基因組和環(huán)境因素之間復(fù)雜的相互作用引起的，包括母體糖尿病、體溫過(guò)高、抗癲癇藥物、肥胖以及許多不同的環(huán)境和職業(yè)接觸毒素。尚未鑒定出導(dǎo)致孤立的神經(jīng)管缺陷的單個(gè)基因或多個(gè)基因。我們需要對(duì)這種終身疾病的原因進(jìn)行更多研究，以改善其預(yù)防和治療。
可以預(yù)防自旋裂嗎?
葉酸補(bǔ)充劑被認(rèn)為是近年來(lái)最重要的公共衛(wèi)生突破之一。通過(guò)提供強(qiáng)制性葉酸強(qiáng)化，正如 1998 年以來(lái)包括美國(guó)在內(nèi)的 87 個(gè)國(guó)家現(xiàn)在所做的那樣，我們可以預(yù)防絕大多數(shù)神經(jīng)管缺陷病例。但在大約 30% 的情況下，葉酸沒(méi)有保護(hù)作用。由于預(yù)防工作未能達(dá)到我們預(yù)防所有可預(yù)防的出生缺陷的愿望，我們必須考慮采用新的方法來(lái)管理懷孕以減少受影響嬰兒的數(shù)量。
脊柱裂可以治療嗎?
患有脊柱裂的嬰兒可以接受外科手術(shù)來(lái)修復(fù)畸形。然而，沒(méi)有兩種情況是相同的，可能需要不同的方法。仍然缺乏全球可及性，高收入國(guó)家的神經(jīng)外科社區(qū)正在與其他地方的神經(jīng)外科中心合作，提供現(xiàn)場(chǎng)培訓(xùn)、遠(yuǎn)程協(xié)作和增強(qiáng)現(xiàn)實(shí)工具，以使用現(xiàn)代內(nèi)窺鏡和外科技術(shù)。由于過(guò)去幾十年在預(yù)防、醫(yī)療和外科手術(shù)方面取得的成功，在美國(guó)估計(jì)有 166,000 名脊柱裂患者中有一半以上是成年人。在貝勒醫(yī)學(xué)院，我們積極參與開(kāi)發(fā)新的治療方法，利用來(lái)自羊水的非細(xì)胞產(chǎn)品以及子宮內(nèi)手術(shù)修復(fù)期間的干細(xì)胞，以改善結(jié)果并減少出生時(shí)患有脊柱裂的兒童所面臨的挑戰(zhàn)。
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