利用基因組學(xué)的力量來尋找重大疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素或?qū)ふ矣H屬依賴于分析大量基因組的昂貴且耗時(shí)的能力。由約翰霍普金斯大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)家共同領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)通過創(chuàng)建一個(gè)基于云的平臺來公平競爭，該平臺使基因組學(xué)研究人員能夠輕松訪問世界上最大的基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫之一。
被稱為 AnVIL(基因組數(shù)據(jù)科學(xué)分析、可視化和信息學(xué)實(shí)驗(yàn)室空間)的新平臺使任何研究人員都能通過互聯(lián)網(wǎng)連接訪問數(shù)千種分析工具、患者記錄和超過 300,000 個(gè)基因組。這項(xiàng)工作是國家人類基因組研究所 (NHGRI) 的一個(gè)項(xiàng)目，今天發(fā)表在Cell Genomics上。
“AnVIL 正在顛覆基因組學(xué)數(shù)據(jù)共享的模式，通過以新方式連接研究人員和數(shù)據(jù)集，為科學(xué)提供前所未有的新機(jī)會(huì)，并有望實(shí)現(xiàn)令人興奮的新發(fā)現(xiàn)，”項(xiàng)目聯(lián)合負(fù)責(zé)人、彭博計(jì)算機(jī)科學(xué)與生物學(xué)杰出教授 Michael Schatz 說。在約翰霍普金斯大學(xué)。
通常，基因組分析始于研究人員將大量數(shù)據(jù)從中央倉庫下載到他們自己的數(shù)據(jù)中心，這一過程不僅耗時(shí)、低效且昂貴，而且還使與其他機(jī)構(gòu)的研究人員合作變得困難。
“AnVIL 將為各種規(guī)模的機(jī)構(gòu)帶來變革，尤其是那些沒有資源建立自己的數(shù)據(jù)中心的小型機(jī)構(gòu)。我們希望 AnVIL 能夠公平競爭，讓每個(gè)人都有平等的機(jī)會(huì)進(jìn)行發(fā)現(xiàn)，”沙茨說。
癌癥或心血管疾病等疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素通常非常微妙，需要研究人員分析數(shù)千名患者的基因組以發(fā)現(xiàn)新的關(guān)聯(lián)。單個(gè)人類基因組的原始數(shù)據(jù)包含約 40GB，因此下載數(shù)千個(gè)基因組可能需要幾天到幾周的時(shí)間：單個(gè)基因組需要大約 10 張 DVD 的數(shù)據(jù)，因此傳輸數(shù)千意味著移動(dòng)“數(shù)萬張 DVD”數(shù)據(jù)，”沙茨說。
此外，許多研究需要整合在多個(gè)機(jī)構(gòu)收集的數(shù)據(jù)，這意味著每個(gè)機(jī)構(gòu)都必須下載自己的副本，同時(shí)確保維護(hù)患者數(shù)據(jù)的安全。隨著研究人員開始進(jìn)行規(guī)模越來越大的研究，需要同時(shí)分析數(shù)十萬到數(shù)百萬個(gè)基因組，預(yù)計(jì)這一挑戰(zhàn)在未來會(huì)變得更大。
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